Malattia ereditaria da difetto dell'integrina beta-2 (CD18) che impedisce l'adesione e la migrazione dei neutrofili nei tessuti. I cani affetti presentano leucocitosi marcata con neutrofili che non escono dal torrente circolatorio, con conseguenti gravi infezioni batteriche ricorrenti e ritardo di crescita. Senza trattamento è di solito letale nei primi mesi di vita. Si eredita in modo recessivo.

Propria del setter irlandese e del setter irlandese rosso e bianco. Sono state descritte frequenze di portatori intorno al 5% nel setter irlandese negli USA, ~7,6% in Australia (Kijas 1999) e fino al 13% nel setter irlandese rosso e bianco negli USA (Foureman 2002).

- Infezioni batteriche gravi e ricorrenti fin dalle prime settimane\n- Ritardo di crescita e cattivo stato generale\n- Leucocitosi intensa con neutrofilia\n- Assenza di pus nelle lesioni nonostante l'infezione\n- Gengivite, dermatite e osteomielite che non rispondono agli antibiotici\n- Morte abituale nei primi mesi

La CLAD del setter irlandese è stata uno dei primi difetti genetici di adesione leucocitaria descritti in veterinaria, come analogo del LAD umano. La base molecolare è stata identificata in una variante del gene ITGB2 che codifica la catena beta-2 delle integrine, abolendo l'espressione funzionale di CD18. La scoperta ha consentito un test genetico di portatore utilizzato nei programmi di allevamento della razza.

- Testare i riproduttori prima della monta\n- Non accoppiare due portatori: rischio del 25% di omozigoti affetti\n- Un portatore può essere accoppiato con un soggetto indenne; testare la prole destinata all'allevamento\n- Non diffondere l'allele in linee dove non esiste\n- Dare priorità al testaggio in linee con precedenti di mortalità neonatale o infezioni ricorrenti gravi

Diagnosi differenziale con altre immunodeficienze e con sepsi neonatale refrattaria. La combinazione di leucocitosi intensa con assenza di pus è molto indicativa. Il test genetico conferma lo stato di portatore. La prognosi dei soggetti affetti è infausta salvo trapianto di midollo osseo, che è sperimentale nella specie.

1. Kijas JM et al. 1999. A missense mutation in the beta-2 integrin gene (ITGB2) causes canine leukocyte adhesion deficiency. Genomics. PMID: 10512685
2. Foureman P et al. 2002. Canine leukocyte adhesion deficiency: presence of the Cys36Ser beta-2 integrin mutation in an affected US Irish Setter cross-breed dog and in US Irish Red and White Setters. J Vet Intern Med. PMID: 12322699
3. OMIA:000595-9615.