Cistinuria felina da difetto di riassorbimento tubulare della cistina, con cristalluria e calcoli che possono ostruire le vie urinarie. È associata a varianti del gene SLC7A9 ed è stata descritta nel Maine Coon, nello Sphynx e nel gatto a pelo lungo domestico, tra gli altri. Eredità autosomica recessiva. Il test molecolare è complementare — non sostitutivo — dell'analisi delle urine e dell'analisi del calcolo.

Razze documentate: Maine Coon, Maine Coon Polydactyl, Siamese, Siberiano, Sphynx e pelo lungo domestico (OMIA:002023). Frequenze dei portatori: dati limitati.

- Cistite ricorrente, ematuria e stranguria
- Cristalli esagonali di cistina nel sedimento o calcoli di cistina
- Ostruzione urinaria, più grave nei maschi per la loro anatomia
- Possibile insufficienza renale nelle ostruzioni non risolte

Mizukami et al. (2016) hanno identificato tre varianti missense di SLC7A9 in gatti affetti: p.Asp236Asn (esone 5), p.Val294Glu (esone 7, nel Maine Coon e nello Sphynx) e p.Thr392Met (esone 10). Le varianti segregavano con la malattia nei casi studiati. OMIA:002023.

- Non incrociare due portatori: 25 % di omozigoti affetti
- Portatore × indenne è ammissibile; testare la discendenza destinata all'allevamento
- Negli omozigoti: idratazione abbondante, urina alcalina e controllo della cristalluria; sorvegliare l'ostruzione nei maschi
- Dopo un caso clinico confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato all'acquirente

Diagnosi differenziale con uroliti di ossalato o urato e con cistinuria di altre cause. Diagnosi mediante cristalli esagonali nel sedimento o analisi del calcolo. Nessun trattamento curativo: gestione dietetica e della cristalluria.

1. Mizukami K et al. 2016, cistinuria asociada a distintas variantes de SLC7A9 en el gato (PMID 27404572)
2. OMIA:002023 Cistinuria felina (tipo B)