Test genetico della cistinuria di tipo I-A (autosomica recessiva) nel cane: rileva la variante non senso SLC3A1 c.586C>T (p.Arg196*) descritta nel Terranova e nel Landseer. La cistinuria è un difetto di riassorbimento tubulare della cistina che produce cristalluria e calcoli, con rischio di ostruzione urinaria. Il test molecolare è complementare —non sostitutivo— dell'analisi delle urine e dell'analisi del calcolo.

Razze applicabili: Terranova e Landseer (OMIA:000256). La cistinuria in generale è descritta in più di 60 razze con varianti diverse; i dati di popolazione sui portatori per questa forma specifica sono limitati.

- Cistite ricorrente, ematuria e stranguria
- Cristalli esagonali di cistina nel sedimento urinario o calcoli di cistina
- Ostruzione urinaria parziale o completa (più grave nei maschi per l'anatomia)
- Possibile insufficienza renale nelle ostruzioni non risolte

La cistinuria canina è stata descritta quasi due secoli fa ed è stata classificata in tipi in base all'eredità e al gene coinvolto (Brons 2013). Henthorn e collaboratori (2000) hanno identificato la variante c.586C>T del gene SLC3A1 come causa della cistinuria di tipo I-A nel Terranova, con eredità autosomica recessiva. La stessa variante è stata documentata nel Landseer; altre razze (Labrador, Bulldog, Bovaro australiano) presentano varianti diverse dello stesso gene o di SLC7A9 e richiedono il loro test specifico.

- Non accoppiare due portatori: rischio del 25 % di omozigoti affetti
- Portatore x esente: la discendenza destinata all'allevamento deve essere testata; pianificare una sostituzione progressiva con esenti
- Negli omozigoti: idratazione abbondante, urine alcaline e controllo della cristalluria; sorvegliare l'ostruzione soprattutto nei maschi
- Dopo un caso clinico confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato all'acquirente
- Confermare con il laboratorio che la variante del test corrisponde alla razza dell'animale

Diagnosi differenziale con altre forme di cistinuria (SLC7A9, forme androgeno-dipendenti di altre razze) e con uroliti di ossalato o urato. Diagnosi mediante cristalli esagonali nel sedimento o analisi del calcolo; lo screening metabolico (nitroprussiato, aminoacidi urinari) può rilevare la malattia prima del quadro clinico. La variante c.586C>T è diversa da quella del Labrador (c.350del) e da quella del Bulldog (aplotipo c.[574A>G;2092A>G]), pertanto un risultato negativo a questo test non esclude la cistinuria da un'altra variante.

1. Henthorn PS et al. 2000, polimorfismo del gen SLC3A1 y mutación sin sentido en Terranova con cistinuria (PMID 11129328)
2. Brons AK et al. 2013, SLC3A1/SLC7A9 y nueva clasificación de la cistinuria canina (PMID 24001348)
3. Revisión de la cistinuria en perro y gato 2021 (PMID 34438894)
4. OMIA:000256 Cistinuria, type I-A