Test genetico della cistinuria di tipo I-A per Bulldog francese e inglese: rileva l'aplotipo SLC3A1 c.[574A>G;2092A>G] (p.[(I192V);(S696G)]), associato a difetto di riassorbimento renale della cistina con urolitiasi e rischio di ostruzione urinaria. Il test molecolare è complementare —non sostitutivo— dell'analisi delle urine e dell'analisi del calcolo.

Razze applicabili: Bulldog francese, Bulldog inglese. Frequenza allelica 0,40 per variante nel Bulldog inglese danese (Fitzwilliams 2023); dati di popolazione spagnoli limitati.

- Cistite ricorrente, ematuria, stranguria\n- Cristalli esagonali di cistina nel sedimento o calcoli di cistina\n- Ostruzione urinaria parziale o completa (più grave nei maschi per l'anatomia)\n- Possibile insufficienza renale nelle ostruzioni non risolte

Harnevik et al. (2006) hanno descritto una variante SLC7A9 (A217T, non patogenica isolata) e due varianti SLC3A1 (I192V, S696G) nel Bulldog francese e inglese; l'associazione dell'aplotipo SLC3A1 con la cistinuria è stata confermata nel Bulldog inglese (Ruggerone 2016) e la sua frequenza allelica (0,40) è stata stimata nel Bulldog inglese danese (Fitzwilliams 2023). Cistinuria di tipo I-A, OMIA:000256.

- Non incrociare due portatori/omozigoti tra loro; portatore×indemne con test della discendenza\n- Con frequenza allelica elevata, dare priorità alla diversità genetica e usare il test come guida alla profilassi, non per scarti massivi\n- Profilassi negli omozigoti: idratazione elevata, urine alcaline, controllo della cristalluria; sorvegliare l'ostruzione soprattutto nei maschi\n- Dopo un caso clinico confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale

Differenziare dalla cistinuria andrógeno-dipendente (tipo III, maschi interi di altre razze: si risolve con la castrazione — qui non applicabile, il tipo I-A non è andrógeno-dipendente) e dagli uroliti di ossalato/urato. Diagnosi: cristalli esagonali nel sedimento o analisi del calcolo; lo screening metabolico (nitroprussiato, aminoacidi urinari) rileva prima del quadro clinico.

1. Harnevik et al. 2006, SLC3A1/SLC7A9 en cistinuria canina incl. Bulldog (PMID 16845473)
2. Ruggerone et al. 2016, evaluación genética en Bulldog inglés con urolitos de cistina (PMID 27388977)
3. Fitzwilliams et al. 2023, valor del test en Bulldog inglés danés: guía de profilaxis, no de selección (PMID 36971195)
4. Brons et al. 2013, nueva clasificación I/II/III (PMID 24001348)
5. Revisión cistinuria perro y gato 2021 (PMID 34438894)
6. OMIA:000256 Cystinuria, type I-A