Test genetico della cistinuria di tipo II-A per il Bovaro australiano: rileva la delezione SLC3A1 c.1098_1103del (p.T367_T368del), a trasmissione dominante, associata a un difetto di riassorbimento renale della cistina con urolitiasi e rischio di ostruzione urinaria. Il test molecolare è complementare —non sostitutivo— dell'analisi delle urine e dell'analisi del calcolo.

Razza applicabile: Bovaro australiano (unica razza descritta, OMIA:001879). Dati di popolazione limitati.

- Cistite ricorrente, ematuria, stranguria (maschi e femmine)
- Cristalli esagonali di cistina nel sedimento o calcoli di cistina
- Ostruzione urinaria parziale o completa
- Possibile insufficienza renale nelle ostruzioni non risolte

Brons et al. (2013) hanno identificato una delezione in frame di 6 pb nell'esone 6 di SLC3A1 come causa di cistinuria nel Bovaro australiano, nell'ambito della loro nuova classificazione I/II/III. Cistinuria di tipo II-A, OMIA:001879; unica razza descritta.

- Non allevare con soggetti affetti (né etero- né omozigoti): il 50% della discendenza eredita la variante
- Testare i riproduttori prima dell'accoppiamento; solo l'incrocio libero×libero evita di trasmettere la variante alla discendenza
- Profilassi: elevata idratazione, urine alcaline, controllo della cristalluria
- Dopo un caso clinico confermato, non ripetere l'incrocio parentale

Differenziare dalla cistinuria di tipo I recessiva (Terranova/Landseer, SLC3A1 c.586C>T) e da quella androgeno-dipendente di tipo III (maschi interi di altre razze: si risolve con la castrazione — qui non applicabile). Diagnosi: cristalli esagonali nel sedimento o analisi del calcolo; lo screening metabolico (nitroprussiato, aminoacidi urinari) rileva prima del quadro.

1. Brons et al. 2013, SLC3A1/SLC7A9 y nueva clasificación I/II/III incl. Boyero australiano (PMID 24001348)
2. Revisión cistinuria perro y gato 2021 (PMID 34438894)
3. OMIA:001879 Cystinuria, type II-A
4. Lulich et al. 2025, epidemiología de urolitos de cistina (PMID 40298126)