Test combinato che valuta due inserzioni del retrogene FGF4 associate a fenotipi scheletrici e al rischio di ernia del disco nel cane. L'inserzione sul cromosoma 18 (CDPA) condiziona gli arti accorciati tipici di molte razze; l'inserzione sul cromosoma 12 (CDDY) è associata a condrodistrofia e a un maggior rischio di malattia degenerativa del disco (IVDD). È un test trasversale alla maggior parte delle razze, non limitato a una sola.

Le inserzioni di FGF4 sono molto diffuse nelle razze condrodistrofiche (Bassotto, Beagle, Basset, Shih Tzu, ecc.) e presenti in molte altre razze, comprese quelle di taglia media e grande. Le frequenze sono elevate nelle razze con fenotipo a zampe corte; per la CDDY-IVDD il rischio clinico varia in base a razza e linea.

- Arti accorciati (fenotipo CDPA)\n- Corpo allungato e arti corti nelle razze condrodistrofiche\n- Maggior rischio di ernia del disco toracolombare (fenotipo CDDY-IVDD)\n- Dolore alla schiena e cervicalgia\n- Paresi e paralisi da compressione midollare acuta\n- Riduzione o perdita del riflesso nocicettivo negli arti pelvici nelle ernie gravi

Le inserzioni del retrogene FGF4 sono state caratterizzate intorno al 2017 dal gruppo di H. Bannasch. Sono stati identificati due eventi di inserzione retrotrasposonica indipendenti, uno sul cromosoma 18 responsabile della condrodisplasia (CDPA) e l'altro sul cromosoma 12 associato a condrodistrofia e a rischio di ernia del disco (CDDY-IVDD). La scoperta ha spiegato la base genetica del fenotipo a zampe corte presente in molte razze canine e ha fornito un marcatore di rischio discale di grande utilità clinica.

- Testare i riproduttori per conoscere lo stato CDPA e CDDY-IVDD.\n- Nelle razze il cui standard richiede arti corti, la CDPA è fenotipicamente desiderata; non richiede esclusione automatica.\n- Per il rischio IVDD, applicare un criterio dose-dipendente: evitare le combinazioni con il maggior numero di copie CDDY nelle razze con alta incidenza di ernia del disco.\n- Combinare il risultato con il controllo del peso, un esercizio adeguato e la gestione del salto.\n- Non ritirare gli animali unicamente per lo stato CDPA dove il fenotipo è standard.

Diagnosi differenziale del quadro neurologico acuto con traumatismi, neoplasie e discospondilite. La RM è l'esame di scelta per valutare la compressione midollare. Il risultato genetico orienta il rischio ma non sostituisce la valutazione clinica del paziente con dolore o deficit neurologico.

1. Brown EA et al. 2017, el retrogén FGF4 en CFA12 es responsable de la condrodistrofia y la enfermedad del disco intervertebral en perros (PMID 29073074)
2. Batcher K et al. 2020, múltiples retrocopias de FGF4 derivadas recientemente en cánidos (PMID 32717834)
3. Tellegen AR et al. 2019, el perro como modelo de osteoartritis: la inserción del retrogén FGF4 (PMID 31373395)
4. OMIA:001349 Condrodisplasia (CDPA) / OMIA:001350 Condrodistrofia (CDDY)