Cataratta ereditaria associata a mutazioni del gene HSF4 in tre razze: Staffordshire bull terrier, Boston terrier e Pastore australiano. Determina opacità bilaterale del cristallino, spesso a esordio giovanile, con evoluzione verso la cecità. La mutazione si comporta in modo recessivo nello Staffordshire bull terrier e nel Boston terrier, e in modo dominante/co-dominante nel Pastore australiano. La variante è documentata anche nel Bulldog francese (OMIA:001758; UK Kennel Club), sebbene senza un articolo peer-reviewed specifico della razza.

Lo Staffordshire bull terrier, il Boston terrier e il Pastore australiano figurano tra le razze con cataratta ereditaria precoce. Le frequenze dei portatori per paese non sono consolidate. Il Bulldog francese è documentato per HSF4 (OMIA:001758; UK Kennel Club); senza un articolo peer-reviewed specifico della razza.

- Opacità bilaterale e simmetrica del cristallino
- Cataratta nucleare posteriore o corticale a esordio giovanile
- Riduzione progressiva della vista fino alla cecità
- Riflesso pupillare bianco o bluastro
- Nessun segno di dolore o oculare associato salvo complicanze

La base genetica della cataratta ereditaria canina associata a HSF4 è stata caratterizzata a partire dai lavori del gruppo di Mellersh a metà degli anni 2000. Nel 2006 è stata identificata un'inserzione di 1 pb in HSF4 nello Staffordshire bull terrier e nel Boston terrier (recessiva) e, nel 2009, una delezione di 1 pb nello stesso nucleotide nel Pastore australiano (dominante). La cataratta a esordio tardivo del Boston terrier è geneticamente distinta e non è associata a questa mutazione.

- Testare i riproduttori con la variante specifica della razza
- Nelle razze recessive, non accoppiare due portatori: il 25 % della cucciolata sarebbe affetta
- Nel Pastore australiano, valutare il rischio degli accoppiamenti con eterozigoti (espressione dominante/co-dominante)
- Un portatore può essere accoppiato con un libero; testare la prole destinata alla riproduzione
- Integrare con un esame oftalmologico annuale per escludere cataratta non legata a HSF4
- Non offrire il test a razze senza validazione pubblicata (es. Bulldog francese)

Diagnosi differenziale con cataratta congenita non ereditaria, traumatica e secondaria a diabete o uveite. Esistono forme di cataratta in queste razze non spiegate dalla mutazione HSF4 nota, per cui un test negativo non garantisce l'assenza di cataratta. Nel Bassotto e nell'Entlebucher la mutazione non è stata associata alla cataratta (studio negativo). La chirurgia di facoemulsificazione è il trattamento di elezione negli animali affetti.

1. Mellersh CS, et al. Identification of mutations in HSF4 in dogs of three different breeds with hereditary cataracts. Vet Ophthalmol. 2006;9(5):369-378. PMID: 16939467
2. Mellersh CS, et al. Mutation in HSF4 associated with early but not late-onset hereditary cataract in the Boston Terrier. J Hered. 2007;98(5):531-533. PMID: 17611257
3. Mellersh CS, et al. Mutation in HSF4 is associated with hereditary cataract in the Australian Shepherd. Vet Ophthalmol. 2009;12(6):372-378. PMID: 19883468
4. Müller C, et al. Evaluation of canine heat shock transcription factor 4 (HSF4) as a candidate gene for primary cataracts in the Dachshund and the Entlebucher Mountain dog. Vet Ophthalmol. 2008;11(1):34-37. PMID: 18190350