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Brachyuria (coda corta naturale) - gene T (brachyury)

Muscoloscheletrico (tratto morfologico) · Cane

Carattere ereditario (non una malattia) che determina la coda corta naturale per una mutazione del gene T (brachyury). La coda corta è un carattere morfologico; l'interesse sanitario risiede nella sua ereditarietà: gli omozigoti T/T non sono vitali (letalità embrionale), per cui accoppiare due cani a coda corta riduce la dimensione della cucciolata. Non va confusa con la coda amputata chirurgicamente (docking).
Modalità di trasmissioneAutosomica dominante con letalità embrionale in omozigosi (T/T non vitale).
Gene / MutazioneT (brachyury), c.189C>G (p.Cys63Trp)
PenetranzaPenetranza completa negli eterozigoti: coda corta o anuria. Gli omozigoti per la mutazione non sono vitali.
Tipo di campionesangre con EDTA o frotis bucal con hisopos SIN MEDIO
Codiceydcr
Tempi di consegna7 giorni
Prezzo34,22 €
RazzeBraco de Borbón, Pastor polaco de tierras bajas, Corgi galés de Pembroke, Pastor de Saboya, Schipperke, Pinscher australiano, Pastor croata, Pastor australiano stumpy tail, Vallhund sueco, Jack Russell terrier, Perro de agua español, Pastor australiano, Mudi, Brittany spaniel, Perro de granja danés y sueco, Perro de osos de Carelia, Pastor americano miniatura, Terrier brasileño

Incidenza

La mutazione C189G è presente in circa 17 delle 23 razze a coda corta studiate; 6 razze a coda corta non la portano, per cui esistono altri fattori genetici di coda corta non ancora identificati (Hytönen et al. 2009, PMID 18854372).

Segni clinici

- Coda corta o assente dalla nascita (eterozigoti)
- Nessuna anomalia aggiuntiva associata negli eterozigoti
- Omozigoti: non vitali, riassorbimento embrionale
- Cucciolate più piccole incrociando due portatori
- Assenza di coda non dovuta ad amputazione

Storia

La brachiuria ereditaria del cane è stata associata al gene T (brachyury), fattore di trascrizione chiave nello sviluppo della notocorda e della coda embrionale. La mutazione identificata, condivisa da molte razze a coda corta, produce coda corta in eterozigosi e letalità embrionale in omozigosi. La scoperta ha permesso di spiegare le cucciolate ridotte osservate incrociando due cani a coda corta.

Gestione dell'allevatore

- La coda corta naturale è un carattere dominante (T/t); gli omozigoti T/T non sono vitali.
- Non incrociare due cani a coda corta tra loro: si perde circa il 25 % della cucciolata per letalità embrionale.
- Incrociare un cane a coda corta con uno a coda lunga (t/t) per evitare la letalità, accettando che parte della discendenza avrà la coda lunga.
- Documentare il genotipo (T/t vs t/t) per distinguere la coda corta naturale dalla coda amputata.
- Comunicare agli acquirenti che la coda corta naturale comporta questo rischio riproduttivo.

Note dello specialista

La brachiuria da T è un'anomalia dello sviluppo lieve in eterozigosi, ma occorre distinguerla da difetti vertebrali e della coda causati da altri fattori (traumatici, difetti congeniti non genetici). Nelle razze con docking tradizionale va confermato il genotipo per distinguere la coda corta naturale dalla coda amputata. L'omozigosi T/T è letalità embrionale.

Riferimenti

1. Hytönen MK et al. 2009, la mutación ancestral del gen T está presente en muchas, pero no todas, las razas de cola corta (PMID 18854372)
2. OMIA:000979 Cola corta (brachyury, gen T)

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