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Bianco/bianco macchiato (dominante)

Dermatologico · Gatto

Il bianco dominante (W) e il macchiato bianco (ws) sono caratteri del mantello controllati dal locus W del gene KIT. L'allele W produce con una sola copia un mantello completamente bianco e può essere associato a occhi azzurri e a sordità congenita. L'allele ws produce macchie bianche di estensione variabile ed effetto additivo: gli omozigoti ws/ws mostrano più bianco degli eterozigoti. È un carattere di colore, non una malattia, ma con conseguenze sanitarie (udito) che l'allevatore deve gestire.
Modalità di trasmissioneAutosomica dominante con serie allelica W > ws > w. L'allele W è dominante su ws e w; ws si comporta in modo dominante con effetto additivo rispetto a w. L'estensione reale del bianco è modulata da geni modificatori.
Gene / MutazioneKIT, serie allelica W > ws > w. Allele W (bianco dominante): inserzione di 617 pb del LTR di FERV1, NC_058371.1:g.161388687_161388688insN[617] (OMIA Variante 994; OMIA000209-9685). Allele ws (macchiato bianco): inserzione di ~7,1 kb di un FERV1 completo nell'introne 1 di KIT, NC_058371.1:g.161388687_161388688insN[7125] (OMIA Variante 732; OMIA001737-9685). Allele selvatico w: senza inserzione. La variante salmiak (delezione di 94.991 pb a valle di KIT) e quella dei guanti/gloving (c.1035_1036delinsCA; OMIA001580-9685) sono alleli di KIT indipendenti e non fanno parte della serie W. Fonte: David 2014 (PMID 25085922).
PenetranzaLa penetranza del mantello bianco è completa: i portatori di W sono bianchi. La sordità ha penetranza incompleta con l'influsso di geni modificatori, e il colore degli occhi è il principale fattore associato.
Tipo di campione0,5 - 1 ML Sangre EDTA o 2 Hisopos bucales sin medio de raspado intenso
Codicepmqa
Tempi di consegna15 giorni
Prezzo52,60 €
Razzetodas las razas

Incidenza

Il macchiato bianco è comune in razze come il Norvegese delle foreste, il Maine coon o il Sacro di Birmania (guanti); il bianco dominante caratterizza l'Angora turco bianco e il Foreign White. Secondo studi classici, la sordità riguarderebbe circa il 10-20% dei gatti bianchi con occhi dorati e più della metà dei bianchi con entrambi gli occhi azzurri (cifre approssimative e variabili tra gli studi).

Segni clinici

- Mantello totalmente bianco (allele W) che maschera qualsiasi colore sottostante
- Occhi azzurri, eterocromici o dorati
- Macchie bianche di estensione variabile (petto, guanti, calze, collare, ventre) con ws
- Maggiore estensione di bianco in ws/ws rispetto a ws/N
- Sordità congenita uni o bilaterale, soprattutto nei bianchi con occhi azzurri

Storia

L'associazione tra mantello bianco, occhi azzurri e sordità è nota da più di un secolo ed è stata studiata sperimentalmente a metà del XX secolo, stabilendo che il rischio di sordità aumenta con il numero di occhi azzurri. Negli anni 2010 la genetica molecolare ha risolto il locus con l'identificazione di inserzioni nel gene KIT: una associata al bianco dominante e un'altra distinta al macchiato. Ciò ha permesso di sviluppare test che distinguono W, ws e l'allele selvatico, utili per prevedere i pattern di bianco nella discendenza e gestire il rischio di sordità.

Gestione dell'allevatore

- Testare i riproduttori per conoscere il loro genotipo (W, ws o allele selvatico) e prevedere il bianco della discendenza.
- Effettuare lo screening dell'udito di tutti i gattini bianchi con test BAER prima di destinarli all'allevamento o alla vendita come riproduttori.
- Sconsigliato incrociare due bianchi dominanti: aumenta la proporzione di cuccioli bianchi a rischio di sordità.
- Non allevare con gatti bianchi sordi confermati.
- Registrare il genotipo: il bianco maschera il resto dei colori e, senza test, si perdono informazioni utili del pedigree.

Note dello specialista

La sordità è dovuta a una degenerazione cocleare dello sviluppo; non è progressiva né dolorosa e si conferma con BAER dalle prime settimane di vita. Non confondere il macchiato ws con il pattern guanto specifico del Sacro di Birmania né con il bianco dello Snowshoe. I gatti bianchi sordi possono avere una buona qualità di vita in interno con segnali visivi e routine stabili.

Riferimenti

1. David VA et al. (2014) Endogenous retrovirus insertion in the KIT oncogene determines white and white spotting in domestic cats. G3 (Bethesda) 4:1881-1891. PMID: 25085922
2. Lyons LA (2015) DNA mutations of the cat: the good, the bad and the ugly. J Feline Med Surg 17:251-265. PMID: 25701860
3. Anderson H et al. (2024) A new Finnish flavor of feline coat coloration, 'salmiak', is associated with a 95-kb deletion downstream of the KIT gene. Anim Genet. PMID: 38721753
4. OMIA:000209-9685 (blanco dominante) y OMIA:001737-9685 (moteado blanco, KIT) en Felis catus.

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