Nanismo con displasia scheletrica associato a una variante di B4GALT7 (β-1,4-galattosiltransferasi 7, implicata nella sintesi del linker dei proteoglicani). Fa parte dell'aplotipo FH8 del Frisón, con mortalità giovanile e statura anomala in omozigosi. Ereditarietà autosomica recessiva. Il test è complementare all'esame clinico e radiografico.

Frisón. Frequenze: dati limitati.

- Statura ridotta e nanismo sproporzionato
- Displasia scheletrica e articolare
- Mortalità giovanile in omozigosi
- Ritardo della crescita

Il dossier riporta il gene B4GALT7 e la variante NC_009157.3:g.3772591C>T (XM_023617086.1:c.50G>A; p.Arg17Lys; rs3447120064), integrata nell'aplotipo FH8. Non risultano autore né anno.

- Genotipizzare i riproduttori per l'aplotipo FH8 (portatore vs. libero)
- Evitare incroci portatore × portatore
- Usare il panel di aplotipi FH negli accoppiamenti
- Non impiegare portatori come stalloni di uso intensivo

Diagnosi differenziale con nanismo ACAN, atavismo scheletrico e altre displasie. Complementari: studio radiografico e monitoraggio della mortalità neonatale.

1. OMIA:002068 y OMIA:003063 (haplotipos FH del Frisón)
2. Steensma et al., estudio de haplotipos FH en el Frisón (PMID 41808016)