Forma di atrofia progressiva della retina del Puli causata da una mutazione nel gene BBS4, legato alla sindrome di Bardet-Biedl. Produce una degenerazione progressiva dei fotorecettori e una perdita graduale della vista. È incurabile ed evolve verso la cecità senza provocare dolore.

Propria del Puli. Dati limitati sulle frequenze dei portatori; la razza è poco numerosa e la malattia è considerata rara.

- Perdita iniziale della visione notturna
- Alterazioni tapetali del fondo oculare
- Dilatazione pupillare
- Diminuzione progressiva della visione diurna
- Cecità negli stadi avanzati
- Possibili caratteristiche aggiuntive della sindrome BBS

La PRA del Puli è stata studiata come entità distinta ed è stata associata a una mutazione nel gene BBS4, uno dei geni della sindrome di Bardet-Biedl. Nel 2017, Chew e collaboratori hanno identificato una variante nonsenso in BBS4 (c.58A>T, p.Lys20*) che segrega con la PRA nel Puli ungherese. La scoperta ha rafforzato il ruolo dei geni del ciglio primario nelle PRA canine. Il test genetico consente il controllo dei portatori nella razza.

- Testare i riproduttori prima dell'accoppiamento
- Non incrociare due portatori
- Un portatore può essere incrociato con un soggetto indenne; testare la discendenza destinata all'allevamento
- Preservare la diversità genetica data la scarsa popolazione della razza

Come in altre BBS-PRA, conviene escludere caratteristiche aggiuntive della sindrome (polidattilia, anomalie renali). Diagnosi differenziale con altre PRA. Non esiste un trattamento curativo.

1. Chew T et al. 2017, A Coding Variant in the Gene Bardet-Biedl Syndrome 4 (BBS4) Is Associated with a Novel Form of Canine Progressive Retinal Atrophy. G3 (Bethesda) 7(7):2327-2335. PMID: 28533336. OMIA:002045-9615.