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Bas-PRA1 - Basenji

Oculare · Cane

Forma di atrofia progressiva della retina propria del Basenji, nota come Bas-PRA1. Determina una degenerazione progressiva dei fotorecettori con perdita graduale della vista, prima notturna e poi diurna. È incurabile e non provoca dolore, ma evolve verso la cecità.
Modalità di trasmissioneAutosomica recessiva (OMIA:001876-9615)
Gene / MutazioneSAG c.1216T>C p.(*405Rext*25) (mutazione non-stop; Goldstein et al. 2013). OMIA:001876-9615
PenetranzaGli omozigoti sviluppano la malattia; gli eterozigoti sono portatori asintomatici.
Tipo di campione0,5 - 1 ML Sangre EDTA preferiblemente o 2 Hisopos bucales sin medio de raspado intenso
Codiceaczv
Tempi di consegna10 giorni
PrezzoSu richiesta
RazzeBasenji

Incidenza

Propria del Basenji, con esordio in età adulta. Non esistono frequenze di portatori pubblicate in modo sistematico; la razza è poco numerosa.

Segni clinici

- Perdita iniziale della visione notturna\n- Alterazioni tapetali al fondo oculare\n- Dilatazione pupillare\n- Diminuzione progressiva della visione diurna\n- Cecità negli stadi avanzati\n- Nessun dolore oculare

Storia

La PRA del Basenji è stata studiata come entità propria della razza, con esordio in età adulta ed eredità autosomica recessiva. Goldstein et al. (2013), mediante GWAS e analisi di omozigosità, hanno localizzato il segnale su CFA25 e identificato una mutazione non-stop nel gene SAG (c.1216T>C, p.*405Rext*25), stabilendo la malattia come ortologo della malattia di Oguchi.

Gestione dell'allevatore

- Testare i riproduttori prima dell'accoppiamento\n- Non incrociare due portatori\n- Un portatore può essere incrociato con un indenne; testare la discendenza destinata all'allevamento\n- Preservare la diversità genetica data la scarsa popolazione della razza

Note dello specialista

Diagnosi differenziale con altre PRA (inclusa la PRCD) e retinopatie acquisite. Esordio adulto. Non esiste un trattamento curativo. La PRA dello Spaniel tibetano NON è causata da SAG (è FAM161A), pertanto non deve essere equiparata.

Riferimenti

Goldstein O et al. 2013. A non-stop S-antigen gene mutation is associated with late onset hereditary retinal degeneration in dogs. Mol Vis. PMID: 24019744; Downs LM et al. 2014. An Intronic SINE insertion in FAM161A that causes exon-skipping is associated with progressive retinal atrophy in Tibetan Spaniels and Tibetan Terriers. PLoS One. PMID: 24705771; OMIA:001876-9615

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