Atassia cerebellare ereditaria a esordio tardivo descritta nel Jack Russell terrier e nel Parson Russell terrier. Produce degenerazione progressiva delle cellule di Purkinje della corteccia cerebellare, compromettendo la coordinazione motoria. I cani affetti mantengono lo stato mentale e la funzione sensoriale, ma perdono progressivamente la capacità di muoversi normalmente. È incurabile ed evolve nell'arco di mesi o anni.

Descritta nel Jack Russell terrier e nel Parson Russell terrier. Non vengono pubblicate frequenze affidabili dei portatori; è considerata una malattia rara nell'insieme della popolazione, ma può concentrarsi in linee consanguinee.

- Atassia progressiva degli arti, più evidente agli arti pelvici
- Ipermetria nel camminare
- Tremore d'intenzione
- Difficoltà a saltare e a salire
- Conservazione dello stato mentale
- Progressione più lenta rispetto alle atassie infantili

Le atassie ereditarie del gruppo dei terrier Russell sono state studiate negli anni 2000 e 2010, distinguendo diverse entità molecolari. La forma legata a CAPN1 (che codifica la calpaina 1) è stata descritta nel Parson Russell terrier (Forman et al. 2013), mentre la forma con miochimia e crisi è stata associata a KCNJ10 (Gilliam et al. 2014). Lo studio di associazione di Gast et al. (2016) ha differenziato le due nella pratica e ha permesso di sviluppare test del DNA per i portatori destinati agli allevatori.

- Testare i riproduttori prima dell'accoppiamento
- Non incrociare due portatori
- Un portatore può essere incrociato con un soggetto indenne; testare la discendenza destinata alla riproduzione
- Non scartare automaticamente i portatori: usarli con soggetti indenni per preservare la diversità genetica

Diagnosi differenziale con l'atassia con miochimia e crisi (SAMS) del gruppo Russell, causata da KCNJ10 c.627C>G (OMIA:002089-9615; Gilliam et al. 2014; Rohdin et al. 2015), e con altre atassie cerebellari acquisite. La forma CAPN1 è stata descritta come «late onset ataxia» (LOA); OMIA colloca di solito l'esordio tra i 2 e i 9 mesi, con progressione lenta. Le evidenze sul ruolo causale di CAPN1 c.344G>A sono limitate: Forman et al. (2013) la descrissero come variante candidata e Gast et al. (2016) non la validarono nella loro coorte. La RM può mostrare atrofia cerebellare. Gestione di supporto.

1. Forman OP et al. 2013. Missense mutation in CAPN1 is associated with spinocerebellar ataxia in the Parson Russell Terrier dog breed. PLOS One. PMID: 23741357
2. Gast AC et al. 2016. Genome-wide association study for hereditary ataxia in the Parson Russell Terrier and DNA-testing for ataxia-associated mutations in the Parson and Jack Russell Terrier. BMC Veterinary Research. PMID: 27724896
3. OMIA:001820-9615. Ataxia, spinocerebellar, CAPN1-related. Online Mendelian Inheritance in Animals.