Malattia neurodegenerativa ereditaria del cervelletto descritta nello Spinone italiano. Produce degenerazione progressiva della corteccia cerebellare, con perdita delle cellule di Purkinje, che compromette la coordinazione del movimento e l'equilibrio. I cani affetti sviluppano atassia che ostacola la deambulazione, la stazione e l'esercizio. È incurabile e, sebbene non provochi dolore, finisce per limitare gravemente la qualità della vita.

Razza applicabile: Spinone italiano. Prima della diffusione del test, la malattia era relativamente frequente nelle linee da lavoro europee; non esiste un'epidemiologia consolidata con frequenze di portatori pubblicate (dati limitati).

- Atassia progressiva che inizia agli arti pelvici e si estende agli arti toracici
- Ipermetria e dismetria dei movimenti
- Tremore intenzionale di testa e collo
- Deambulazione a base d'appoggio ampia
- Difficoltà a salire le scale, saltare e girare
- Conservazione dello stato mentale e dell'appetito
- Progressione lenta nell'arco di mesi

L'atassia cerebellare ereditaria dello Spinone italiano è stata riconosciuta come entità clinica alla fine degli anni Novanta e all'inizio degli anni Duemila, con serie di casi pubblicate da neurologi veterinari europei (Forman, De Risio e collaboratori). La base molecolare è stata identificata alcuni anni dopo: un'espansione di ripetizione intronica nel gene ITPR1 (recettore dell'inositolo 1,4,5-trifosfato di tipo 1) come causa della malattia. La scoperta ha permesso di sviluppare un test genetico di portatore oggi utilizzato nei programmi di allevamento europei della razza.

- Testare ogni riproduttore prima dell'accoppiamento
- Non incrociare due portatori: il 25 % della cucciolata sarebbe affetta
- Un portatore può essere incrociato con un soggetto indenne senza rischio di discendenza affetta; la discendenza destinata all'allevamento deve essere testata
- Non ritirare automaticamente i portatori: accoppiarli sempre con soggetti indenni per preservare la diversità genetica

La diagnosi differenziale comprende altre atassie cerebellari ereditarie e processi acquisiti (infiammatori, tossici, neoplastici). L'esordio clinico si colloca di solito nei primi mesi o anni di vita, a partire dai 4 mesi. La RM mostra atrofia cerebellare, soprattutto del verme. Non esiste un trattamento curativo; la gestione è di supporto e prevede l'adattamento dell'ambiente.

1. Forman OP et al. 2015, Spinocerebellar ataxia in the Italian Spinone dog is associated with an intronic GAA repeat expansion in ITPR1. Mamm Genome 26(1-2):108-17. PMID: 25354648. OMIA:002097-9615.