Anomalia dello sviluppo in cui ricompaiono ossa distali complete (ulna e fibula) con deformità angolare, lussazione e zoppia. È associata a grandi delezioni nella regione pseudoautosomica del locus SHOX (che interessano anche parte del gene CRLF2). Ereditarietà recessiva descritta nel Pony Shetland. Il test è complementare all'esame clinico e radiografico.

Pony Shetland. Frequenze: dati limitati.

- Ricomparsa di ossa distali complete (ulna/fibula)\n- Deformità angolare degli arti\n- Lussazione e zoppia\n- Alterazione dell'andatura

Rafati et al. (2016) hanno caratterizzato due grandi delezioni (stimate in 160-180 kb e 60-80 kb) nel locus SHOX in pony Shetland affetti, con associazione completa tra le delezioni e lo stato di malattia verificata in otto cavalli affetti aggiuntivi (PMID 27207956). L'assemblaggio di riferimento della regione pseudoautosomica è molto frammentato, il che complica la progettazione di un saggio diretto.

- Non far riprodurre animali affetti né con malformazione confermata da imaging\n- Evitare incroci tra portatori se il genotipo è disponibile\n- Rivedere i pedigree delle linee con casi\n- Confermare la fattibilità del saggio con il laboratorio (la regione è ad assemblaggio complesso)

Diagnosi differenziale con altre displasie e nanismi (ACAN, B4GALT7) e anomalie angolari acquisite. Complementari: radiografia degli arti. La progettazione del saggio molecolare deve essere confermata per la complessità della regione pseudoautosomica.

1. Rafati N et al. 2016, grandes deleciones en el locus SHOX asociadas a atavismo esquelético en ponis de Shetland (PMID 27207956)
2. OMIA:002013 Atavismo esquelético del caballo