Malattia polmonare ereditaria e familiare descritta nel Dalmata, con sindrome da distress respiratorio acuto (ARDS) a decorso fatale nei cani giovani. La variante causale è un codone di stop prematuro nel gene ANLN (anillina), che altera l'organizzazione dell'epitelio bronchiolare e predispone al distress respiratorio. Gli animali colpiti possono presentare anche aplasia renale unilaterale e idrocefalo. Colpisce l'apparato respiratorio e costituisce un'emergenza vitale.

Colpisce il Dalmata. Frequenza di portatori dell'1,7% in una coorte di 188 Dalmati; sette casi confermati molecularmente. Dati limitati sull'intera popolazione.

- Dispnea acuta e tachipnea
- Cianosi
- Infiltrati alveolari bilaterali alla radiografia
- Ipossemia refrattaria
- Edema polmonare non cardiogeno

Järvinen e collaboratori (1995) descrissero per la prima volta una sindrome da distress respiratorio in cuccioli di Dalmata; Syrjä e collaboratori (2009) ne caratterizzarono l'istopatologia polmonare e proposero un'ereditarietà autosomica recessiva. Holopainen e collaboratori (2017), mediante mappatura dell'omozigosi e sequenziamento dell'intero genoma, identificarono la variante nonsenso ANLN:c.31C>T (p.Arg11*), con segregazione completa in sette cani affetti e una frequenza di portatori dell'1,7% in una coorte di 188 Dalmati. L'affezione si accompagna ad aplasia renale unilaterale e idrocefalo occasionali.

- Genotipizzare i riproduttori con il test specifico ANLN prima dell'accoppiamento
- Non incrociare portatore × portatore (rischio del 25% di omozigoti affetti); portatore × indenne produce 0% di affetti e 50% di portatori
- Un animale affetto non deve essere riprodotto
- Comunicare lo stato all'acquirente

La diagnosi differenziale comprende polmonite batterica, edema polmonare cardiogeno, tromboembolia polmonare, polmonite ab ingestis e lesioni tossiche. La diagnosi di ARDS richiede di escludere insufficienza cardiaca (ecocardiografia, NT-proBNP) e una causa infettiva identificabile. La gestione è di supporto (ossigenoterapia, ventilazione meccanica) in urgenza. Il test genetico ANLN consente di identificare i portatori ed evitare accoppiamenti a rischio; sono state descritte aplasia renale unilaterale e idrocefalo occasionali negli animali affetti.

1. Järvinen AK et al. (1995) Lung injury leading to respiratory distress syndrome in young Dalmatian dogs. J Vet Intern Med. PMID: 7674217
2. Syrjä P et al. (2009) Pulmonary histopathology in Dalmatians with familial acute respiratory distress syndrome (ARDS). J Comp Pathol. PMID: 19628215
3. Holopainen S et al. (2017) ANLN truncation causes a familial fatal acute respiratory distress syndrome in Dalmatian dogs. PLoS Genet. PMID: 28222102
4. OMIA:002539-9615 Respiratory distress syndrome, ANLN-related. https://omia.org/OMIA002539/9615/