Macrotrombocitopenia ereditaria con inclusioni leucocitarie tipo corpi di Döhle (anomalia di May-Hegglin) descritta in un Carlino: piastrine giganti nel sangue periferico e trombocitopenia moderata, in genere asintomatica salvo lieve sanguinamento dopo chirurgia o trauma. È associata a una variante di MYH9 identica a una umana (p.Q1841K), descritta in un solo caso canino pubblicato. Test disponibile mediante sequenziamento (inviato a laboratorio esterno).

Rara: un solo caso canino pubblicato (Carlino, Flatland 2011). Nessuna frequenza di popolazione.

- Trombocitopenia moderata all'emogramma\n- Macro-piastrine nel sangue periferico\n- Corpi di Döhle nei neutrofili (inclusioni leucocitarie)\n- In genere assenza di segni clinici\n- Possibile lieve sanguinamento dopo chirurgia o traumatismo\n- Tempo di emorragia prolungato in alcuni casi

La sindrome di May-Hegglin umana è stata associata a MYH9 alla fine degli anni Novanta. Nel cane, Flatland et al. (2011) hanno descritto un Carlino con macrotrombocitopenia e inclusioni leucocitarie in cui il sequenziamento di MYH9 ha identificato p.Q1841K, identica a una variante umana: primo e unico caso canino pubblicato con MYH9. Esiste un test mediante sequenziamento per il Carlino. In altre razze le macrotrombocitopenie ereditarie sono dovute ad altri geni (TUBB1 nel Cavalier, Norfolk e Cairn).

- In presenza di macrotrombocitopenia con inclusioni leucocitarie in un Carlino, confermare con striscio e immunocitochimica prima di attribuirla a causa immunomediata.\n- Il test è diagnostico di supporto in casi compatibili, non uno screening di popolazione (un solo caso pubblicato).\n- Informare il veterinario di riferimento prima di qualsiasi chirurgia programmata.\n- Non prendere decisioni di allevamento basate solo su questo test senza un quadro compatibile.

Distinguere dalla trombocitopenia immunomediata (IMTP), dalle pseudotrombocitopenie da aggregazione e dalle macrotrombocitopenie di altre razze (TUBB1). Il conteggio automatizzato sottostima le piastrine giganti: verificare con striscio. La colorazione immunocitochimica di MYH9 su striscio orienta. Avvisare il laboratorio prima delle chirurgie.

1. Flatland B et al. 2011, anomalía de May-Hegglin en un perro con mutación MYH9 p.Q1841K (PMID 21554370)