Sindrome ereditaria che combina un'anemia da difetto dell'eritropoiesi (anemia diseritropoietica) con una miopatia muscolare a presentazione progressiva. Produce debolezza, intolleranza all'esercizio e anemia cronica non rigenerativa. È stata descritta nel Labrador retriever e nell'English springer spaniel, con base molecolare risolta nel 2022 (due varianti di EHBP1L1 specifiche di razza).

Dati limitati. Casi sporadici segnalati in linee specifiche di Labrador retriever e di English springer spaniel. Non sono state pubblicate frequenze di popolazione affidabili.

- Anemia cronica non rigenerativa\n- Debolezza muscolare e intolleranza all'esercizio\n- Mialgie e atrofia muscolare progressiva\n- Mucose pallide\n- Possibile epatosplenomegalia\n- Eritrociti morfologicamente anomali nel sangue periferico

Le anemie diseritropoietiche ereditarie sono state descritte nel cane in casistiche limitate, in parallelo con le forme umane (CDA). La sindrome DAMS (dyserythropoietic anemia and myopathy syndrome) è stata segnalata dapprima nell'English springer spaniel e poi nel Labrador retriever. Nel 2022 sono state identificate due varianti causali in EHBP1L1, una nel Labrador retriever e l'altra nell'English springer spaniel (Shelton et al.; Østergård Jensen et al.).

- In presenza di cucciolate con più cuccioli affetti, non ripetere l'accoppiamento parentale\n- Identificare i portatori tramite genealogia in assenza di un test molecolare diretto\n- Evitare accoppiamenti tra animali con precedenti familiari di DAMS\n- Confermare la diagnosi con emocromo, biochimica muscolare (CK) e biopsia muscolare

Distinguere dalle anemie emolitiche ereditarie (PK, PFK), dalle anemie da carenza nutrizionale e dalle miopatie ereditarie propriamente dette (distrofia muscolare canina, miopatia miotonica, miopatia dei labrador). La biopsia muscolare e la citologia midollare orientano la diagnosi. Senza test molecolare, il consiglio di allevamento si basa su genealogia e fenotipo.

1. Holland CT et al. (1991) Dyserythropoiesis, polymyopathy, and cardiac disease in three related English springer spaniels. J Vet Intern Med 5:151-159. PMID: 1920252
2. Shelton GD et al. (2022) An EHBP1L1 nonsense mutation associated with congenital dyserythropoietic anemia and polymyopathy in Labrador retriever littermates. Genes (Basel) 13:1427. PMID: 36011338
3. Østergård Jensen S et al. (2022) EHBP1L1 frameshift deletion in English springer spaniel dogs with dyserythropoietic anemia and myopathy syndrome (DAMS) or neonatal losses. Genes (Basel) 13:1533. PMID: 36140701
4. OMIA:002564-9615 — Dyserythropoietic anemia and myopathy syndrome in Canis lupus familiaris (dog).