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Sindrome linfoproliferativa autoimmune felina (ALPS) — British Shorthair
Immunologico · Gatto
Sindrome linfoproliferativa autoimmune felina, descritta nel British Shorthair (FALPS), causata da una variante del gene FASLG. Si presenta con linfoadenopatie, splenomegalia, anemia e linfocitosi di linfociti doppi negativi (CD4-/CD8-). La menzione di altre razze (ad es. British Longhair) non è supportata dalla letteratura disponibile: dati limitati.
Incidenza
British Shorthair. Frequenza allelica 0,14 in 32 gatti della Nuova Zelanda; la variante non è stata rilevata in 510 gatti non British Shorthair. British Longhair: dati limitati.
Segni clinici
- Linfoadenopatie generalizzate persistenti
- Splenomegalia
- Linfocitosi con linfociti T doppi negativi (CD3+ TCRαβ+ CD4− CD8−) nel sangue periferico
- Anemia emolitica autoimmune e/o trombocitopenia in alcuni casi
- Linfoma in una percentuale di animali colpiti
- Ipergammaglobulinemia
- Splenomegalia
- Linfocitosi con linfociti T doppi negativi (CD3+ TCRαβ+ CD4− CD8−) nel sangue periferico
- Anemia emolitica autoimmune e/o trombocitopenia in alcuni casi
- Linfoma in una percentuale di animali colpiti
- Ipergammaglobulinemia
Storia
L'ALPS è stata caratterizzata nell'uomo negli anni Novanta ed è stata associata a difetti della via FAS/FASL dell'apoptosi linfocitaria; nell'uomo è definita dall'espansione di linfociti T doppi negativi (DN) CD4−/CD8−. Nel gatto, la sindrome è stata descritta in limitate comunicazioni veterinarie relative al British Shorthair, con coinvolgimento di famiglie specifiche. La caratterizzazione molecolare nel gatto è parziale ed è stata associata a una variante del gene FASLG, analoga al meccanismo umano. Le casistiche pubblicate sono scarse e la malattia è considerata rara. Dati limitati sulla cronologia esatta delle pubblicazioni veterinarie e sulla reale prevalenza nella razza.
Gestione dell'allevatore
- Testare FASLG nei riproduttori British Shorthair, specialmente nelle linee con casi precedenti.
- Non incrociare due portatori: 25 % di omozigoti affetti.
- Un portatore solo con un partner indenne; testare la discendenza destinata all'allevamento.
- Evitare la consanguineità, principale fattore di espressione delle recessive rare nei gatti di razza.
- In presenza di linfoadenopatie o splenomegalia in gattini di ~6 settimane, sospettare l'ALPS: immunofenotipo dei linfociti doppi negativi e studio molecolare.
- Non incrociare due portatori: 25 % di omozigoti affetti.
- Un portatore solo con un partner indenne; testare la discendenza destinata all'allevamento.
- Evitare la consanguineità, principale fattore di espressione delle recessive rare nei gatti di razza.
- In presenza di linfoadenopatie o splenomegalia in gattini di ~6 settimane, sospettare l'ALPS: immunofenotipo dei linfociti doppi negativi e studio molecolare.
Note dello specialista
Diagnosi differenziale con linfoma, leucemia virale felina (FeLV) e altre cause di linfoadenopatia e linfocitosi. Il dato immunofenotipico caratteristico dell'ALPS è l'espansione di linfociti T doppi negativi (CD4−/CD8−) — non doppi positivi —, pertanto l'immunofenotipizzazione mediante citometria a flusso con marcatori CD3, CD4, CD8 e TCRαβ è lo strumento chiave. L'istopatologia del linfonodo è utile per confermare ed escludere il linfoma. La malattia va considerata un'entità rara e possibilmente sottodiagnosticata; consultare un servizio di medicina interna felina in caso di sospetto.
Riferimenti
1. Aberdein D et al. 2017, frecuencia de una variante del gen FAS ligand asociada al síndrome linfoproliferativo autoinmune felino en British shorthair de Nueva Zelanda (PMID 28814155)
2. OMIA:002064 Síndrome linfoproliferativo autoinmune felino (FASLG)
2. OMIA:002064 Síndrome linfoproliferativo autoinmune felino (FASLG)
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