Test genetico del locus C (OCA4) nel Dobermann. Rileva la delezione di 4.081 pb del gene SLC45A2 associata all'albinismo oculocutaneo tipo 4 (OCA4), il fenotipo del Dobermann bianco (white Doberman pinscher, WDP); il colore reale è crema chiaro, non bianco puro. Gli omozigoti presentano ipopigmentazione di cute, pelo e annessi oculari, iride blu con periferia fulva, naso e labbra rosa, ipopigmentazione dell'epitelio pigmentato della retina e della coroide e fotofobia; inoltre, una maggiore prevalenza di neoplasie melanocitiche cutanee. Complementare, non sostitutivo, dell'esame clinico e oftalmologico.

Razza applicabile: Dobermann. La variante è legata alle linee di Dobermann bianco, ma sono stati identificati portatori tra Dobermann di mantello standard (2 nella serie di Winkler 2014); non esistono stime affidabili di frequenza allelica nella popolazione generale della razza (dati limitati).

• Mantello crema chiaro fin dalla nascita, con naso, labbra e margini palpebrali ipopigmentati.
• Iride fulva nella zona ciliare periferica e blu verso la pupilla; bordo anteriore della membrana nittitante e ciglia privi di pigmento.
• Discoria ovalare verticale e assottigliamento stromale dell'iride che transillumina; ipopigmentazione del legamento pettinato, della rete trabecolare e dell'epitelio pigmentato della retina.
• Fotofobia in pieno sole; non è stato osservato nistagmo.
• Neoplasie melanocitiche di cute e labbra (12/20), palpebre (10/20) e iride (1/20) nella serie pubblicata, rispetto a 1/20 nei Dobermann di mantello standard; 8/8 nei cani di età superiore a 5 anni.

Il primo Dobermann bianco è stato registrato presso l'American Kennel Club nel 1976; tutti gli WDP attuali discendono da quella femmina e l'allevamento si è basato su un intenso line breeding. I club internazionali riconoscono solo i mantelli nero, blu, rosso e fulvo, mentre il bianco è escluso dallo standard. Il modello autosomico recessivo è stato stabilito dai pedigree e dallo studio del Doberman Pinscher Club of America. Nel 2014 Winkler et al. hanno identificato la delezione di 4.081 pb in SLC45A2 come causa del fenotipo.

• Portatore × portatore: 25 % di probabilità per discendente di essere omozigote affetto, 50 % portatore e 25 % libero.
• Portatore × libero: nessun discendente affetto; il 50 % sarà portatore. Se si utilizza intensamente uno stallone portatore, controllare la discendenza per non aumentare la frequenza.
• Non far riprodurre gli omozigoti: tutti i loro discendenti saranno portatori (nessuno affetto se l'altro genitore è libero).
• Gli omozigoti presentano fotofobia e un rischio maggiore di neoplasie melanocitiche; la decisione di farli riprodurre deve considerare il benessere animale e lo standard della razza.
• Un risultato negativo non esclude altre cause di mantello chiaro né altre varianti dell'albinismo: il test rileva solo la delezione del Dobermann.

• Negli omozigoti: esame oftalmologico (fotofobia, iride, fondo oculare) e controllo dermatologico periodico delle lesioni melanocitiche. La fotoprotezione è una misura prudente, sebbene nella serie pubblicata la distribuzione delle lesioni non suggerisse una relazione con le zone di maggiore esposizione solare.
• Differenziare l'albinismo OCA4 dal bianco da pezzatura estrema (locus S/MITF) e dalle altre cause di mantello chiaro; la diagnosi molecolare è ciò che distingue le varianti (Brancalion 2022).
• In razze diverse dal Dobermann, l'OCA4 può essere dovuto ad altre varianti di SLC45A2 non coperte da questo test.
• Winkler 2014 non ha osservato sordità né diatesi emorragica negli WDP studiati (osservazione clinica su 20 cani, senza BAER); il bianco da pezzatura estrema (MITF) può invece essere associato a sordità.

1. Winkler 2014, A partial gene deletion of SLC45A2 causes oculocutaneous albinism in Doberman pinscher dogs (PMID 24647637); OMIA:001821-9615, variant 675.
2. Caduff 2017, A single base deletion in the SLC45A2 gene in a Bullmastiff with oculocutaneous albinism (PMID 28737247); OMIA:001821-9615, variant 795.
3. Wijesena 2015, A missense mutation in SLC45A2 is associated with albinism in several small long haired dog breeds (PMID 25790827); OMIA:001821-9615, variant 92.
4. Brancalion 2022, Canine coat pigmentation genetics: a review (PMID 34751460).