Coagulopatia ereditaria caratterizzata dall'assenza praticamente completa di fibrinogeno plasmatico. Produce un grave disturbo emorragico con sanguinamento prolungato, emorragie spontanee e, nei cuccioli, emorragia ombelicale. È l'equivalente canino dell'afibrinogenemia congenita umana e nel cane è stata associata a varianti dei geni delle catene del fibrinogeno (FGA, FGB, FGG). Nel Bassotto a pelo duro nano è stata identificata una variante di FGA con slittamento del modulo di lettura.

Dati limitati per quanto riguarda le frequenze di popolazione. La forma molecolare è caratterizzata nel Bassotto a pelo duro nano (quattro casi in una famiglia). La malattia è nel complesso molto rara; sono stati descritti casi isolati in altre razze.

- Sanguinamento ombelicale alla nascita o nei primi giorni
- Ematomi spontanei estesi
- Emorragie dopo traumi minimi
- Tempo di trombina non rilevabile e fibrinogeno non rilevabile
- Tempo di protrombina e di tromboplastina parziale molto prolungati

I disturbi congeniti del fibrinogeno sono molto rari nel cane e sono stati segnalati in diverse razze (Bovaro del Bernese, Bichon frisé, Cocker spaniel, Collie, Lhasa apso, Vizsla, San Bernardo e Bassotto). Mischke e collaboratori (2021) hanno studiato quattro Bassotti a pelo duro nani con afibrinogenemia: mediante mappatura dell'omozigosi e studio di associazione hanno identificato una variante con slittamento del modulo di lettura in FGA (c.1665delT, p.Ile555Metfs*33; rs1152388481) che co-segregava perfettamente con la malattia ed è stata validata in 393 Bassotti e 33 altre razze. La variante si era diffusa nella razza attraverso portatori prima che fossero rilevati i primi casi.

- Genotipizzare i riproduttori con il test specifico FGA quando disponibile prima dell'accoppiamento
- Non ripetere l'incrocio parentale se viene confermato un caso
- Non incrociare due portatori: rischio del 25 % di omozigoti affetti
- Comunicare lo stato al veterinario di riferimento prima di qualsiasi intervento chirurgico programmato

Distinguere dalla malattia di von Willebrand, dall'emofilia A/B e dalle coagulopatie da consumo (CID, emorragie massive). La diagnosi si basa su fibrinogeno funzionale non rilevabile e sulla correzione con plasma fresco congelato o crioprecipitato. Nel Bassotto a pelo duro nano la base molecolare è caratterizzata (FGA c.1665delT), il che consente la consulenza di allevamento mediante test genetico; in altre razze la consulenza può dipendere dalla genealogia.

1. Mischke R et al. (2021) An FGA frameshift variant associated with afibrinogenemia in Dachshunds. Genes (Basel). PMID: 34356081
2. OMIA:002382-9615 Afibrinogenaemia, FGA-related. https://omia.org/OMIA002382/9615/
3. Genética de las afibrinogenemias humanas: FGA, FGB, FGG (correlato molecular).