Carenza ereditaria dell'enzima catalasi, che catalizza la decomposizione del perossido di idrogeno in acqua e ossigeno. La catalasi è molto abbondante negli eritrociti e in molti tessuti, e la sua carenza si manifesta come un'alterazione biochimica caratteristica. La maggior parte degli animali affetti è asintomatica; gli omozigoti possono presentare ulcere orali e problemi parodontali per una minore difesa contro il perossido batterico. È un carattere biochimico classico descritto in linee di Beagle.

Carattere descritto inizialmente in linee di Beagle di laboratorio. Lo screening con pannelli genetici ha rilevato l'allele anche nel Beagle da compagnia (incluso un omozigote con gangrena orale) e in American Foxhound, English Foxhound, Harrier, Miniature Poodle e Treeing Walker Coonhound (Donner et al., 2016, PMID 27525650; 2018, PMID 29708978; OMIA:001138-9615). Non esistono frequenze di popolazione consolidate per la maggior parte delle razze.

- Attività catalasi eritrocitaria molto bassa o non rilevabile\n- Nella maggior parte dei casi, assenza di segni clinici\n- Ulcere orali e gengivite negli omozigoti suscettibili\n- Aumentato rischio di infezioni parodontali\n- Talvolta, emolisi dopo esposizione a ossidanti

L'acatalasemia è stata riconosciuta nel Beagle a metà del XX secolo in colonie di ricerca, come uno dei primi caratteri biochimici mendeliani del cane. L'analisi molecolare del cDNA della catalasi nel Beagle acatalasemico ha identificato una singola sostituzione nucleotidica che cambia l'alanina 327 in treonina; l'enzima mutante è termolabile e subisce una degradazione accelerata mediata dal proteasoma negli eritrociti (Nakamura et al., 2000; PMID 11137458). Lo screening con pannelli genetici ha confermato la presenza dell'allele nel Beagle da compagnia e in altre razze da traccia (Donner et al., 2016, PMID 27525650; 2018, PMID 29708978).

- Sottoporre a screening i riproduttori di linee con precedenti prima dell'accoppiamento\n- Non incrociare due portatori se è disponibile un test\n- Monitorare la salute orale degli animali omozigoti e considerare una profilassi dentale periodica\n- Informare il nuovo proprietario dello stato biochimico dell'animale

L'acatalasemia è di solito un riscontro analitico casuale quando si misura l'attività enzimatica eritrocitaria. Non va confusa con la carenza di G6PDH o con anemie emolitiche da difetti dell'asse glutatione. La diagnosi si conferma misurando l'attività catalasi negli eritrociti. La rilevanza clinica è minore, ma è opportuno controllarla nelle linee portatrici per evitare omozigosità sintomatiche.

1. Nakamura K, et al. cDNA cloning of mutant catalase in acatalasemic beagle dog: single nucleotide substitution leading to thermal-instability and enhanced proteolysis of mutant enzyme. Int J Biochem Cell Biol 2000;32(11-12):1183-93. PMID: 11137458
2. Donner J, et al. Genetic panel screening of nearly 100 mutations reveals new insights into the breed distribution of risk variants for canine hereditary disorders. PLoS One 2016;11(8):e0161005. PMID: 27525650
3. Donner J, et al. Frequency and distribution of 152 genetic disease variants in over 100,000 mixed breed and purebred dogs. PLoS Genet 2018;14(4):e1007361. PMID: 29708978
4. OMIA:001138-9615 (CAT). https://omia.org/OMIA001138/9615/