Malattia degenerativa del cervelletto classicamente descritta nel cavallo Arabo, caratterizzata dalla perdita progressiva (abiotrofia) dei neuroni di Purkinje della corteccia cerebellare. Produce atassia, ipermetria e tremore intenzionale fin dalle prime settimane o mesi di vita. L'animale rimane vigile e in buone condizioni generali, ma l'incoordinazione limita in modo importante la sua sicurezza e la sua funzionalità sportiva. Non dispone di trattamento, per cui i soggetti affetti vengono esclusi dall'equitazione e dall'allevamento.

Compare in modo sporadico ma ricorrente nella popolazione Araba. Studio di prevalenza dei portatori in Arabi del Sudafrica: 5,1% (IC 95% 2,5-9,1). Al di fuori dell'Arabo è eccezionale. Dati limitati.

- Atassia cerebellare con postura a base larga
- Ipermetria (superamento) degli arti, più evidente in curva o in discesa
- Tremore intenzionale di testa e collo
- Animale vigile, con appetito e condizioni generali conservati
- Segni visibili dalla nascita o, più spesso, tra le 6 e le 16 settimane di vita
- Successiva stabilizzazione del quadro senza recupero del deficit

L'abiotrofia cerebellare è nota nell'Arabo da decenni, con casi descritti in Nord America, Europa e Australia. Gli studi neuropatologici l'hanno definita come una degenerazione primaria delle cellule di Purkinje con assottigliamento dello strato molecolare del cervelletto. Nel 2011 il fenotipo è stato collegato a un marcatore dell'ECA2 ed è stata descritta una regione di omozigosi condivisa di ~142 kb; il sequenziamento ha identificato uno SNP nell'esone 4 di TOE1, situato a ~1,2 kb dall'inizio di MUTYH (trascritto sul filamento opposto) e accanto a un possibile sito di legame di GATA2. Studi successivi hanno descritto un'espressione differenziale di una specifica isoforma di MUTYH nel cervelletto di cavalli affetti, sebbene TOE1 e MUTYH siano ancora considerati geni candidati e la causalità non sia formalmente dimostrata. Il test si usa per classificare gli animali come liberi, portatori o affetti ai fini dell'allevamento.

- Classificare i riproduttori come liberi, portatori o affetti prima della prima stagione di monta
- Non incrociare mai portatore con portatore: rischio del 25% di puledri affetti a ogni riproduzione
- Un portatore può essere incrociato con un soggetto libero, ma conservare per l'allevamento solo la discendenza libera se l'obiettivo è eliminare l'allele
- Gli affetti non devono essere usati in allevamento né come sportivi
- Registrare i risultati e monitorare le linee con casi ricorrenti di puledri atassici

La diagnosi differenziale comprende atassia cervicale di origine traumatica o compressiva, meningoencefaliti (per esempio, l'EPM in zone endemiche), intossicazioni e, nei puledri Arabi, la sindrome del puledro lavanda (LFS), che si manifesta con convulsioni e diluizione del mantello. La conferma definitiva è neuropatologica (perdita delle cellule di Purkinje). Il test genetico si basa sulla variante candidata di TOE1/MUTYH, per cui va interpretato insieme al pedigree e al fenotipo.

1. Brault LS, Cooper CA, Famula TR, Murray JD, Penedo MC. Mapping of equine cerebellar abiotrophy to ECA2 and identification of a potential causative mutation affecting expression of MUTYH. Genomics. 2011;97(2):121-129. PMID: 21126570
2. Tarr CJ, Thompson PN, Guthrie AJ, Harper CK. The carrier prevalence of severe combined immunodeficiency, lavender foal syndrome and cerebellar abiotrophy in Arabian horses in South Africa. Equine Vet J. 2014;46(4):512-514. PMID: 24033554
3. Scott EY, et al. Variation in MUTYH expression in Arabian horses with Cerebellar Abiotrophy. Brain Res. 2018;1678:330-336. PMID: 29103988
4. De Lahunta A, Glass E. Veterinary Neuroanatomy and Clinical Neurology (texto de referencia en neurología veterinaria).