Pack Vizsla: Abiotrofia cerebellare corticale neonatale (NCCD), lupus eritematoso cutaneo esfoliativo (ECLE), lunghezza del pelo I (pelo lungo o corto), furnishing

Panel multienfermedad para el Vizsla que agrupa cuatro pruebas moleculares: abiotrofia cerebelosa cortical neonatal (NCCD), lupus eritematoso cutáneo exfoliativo (ECLE), longitud del pelo I (pelo largo o corto) y furnishing (pelo de alambre/poblado). Combina afecciones neurológicas, dermatológicas/inmunológicas y marcadores de capa.

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Malattie incluse in questo pack

Abiotrofia cerebellare neonatale (NCCD) Vizsla (SNX14) (Autosomica recessiva.)

Degenerazione corticale cerebellare neonatale del Vizsla ungherese (pelo corto e pelo duro) da mutazione del sito donatore di splicing in SNX14, con perdita delle cellule di Purkinje. L'atassia tipica inizia verso i 3 mesi con progressione relativamente rapida: incoordinazione generale, tremore d'intenzione e del ca…

Lupus eritematoso cutaneo esfoliativo (ECLE) (Autosomica recessiva (monogenica); variante causale identificata in UNC93B1)

Malattia autoimmune cutanea del cane caratterizzata da dermatite esfoliativa generalizzata e, spesso, onicomadesi (distacco delle unghie). Le lesioni sono di tipo lupus eritematoso cutaneo, con dermatite di interfaccia all'istologia. Compare in età adulta, è cronica e di solito progredisce. Le razze predisposte sono…

Furnishing / pelo duro (RSPO2) (Carattere autosomico a espressione variabile (non malattia); associato alla variante di RSPO2)

Una variante del mantello associata ai 'furnishings' (baffi e sopracciglia) e al pelo duro facciale nel cane, causata da un'inserzione di 167 pb nella regione 3'UTR del gene RSPO2. Non è una malattia, ma un carattere morfologico a espressione variabile. Il test riporta il genotipo per la variante.

Longitud y tipo de pelo (largo/corto; rizado/liso), SIN pelo duro y barbas (FGF5 (pelo lungo): autosomica recessiva (OMIA:000439-9615). KRT71 (riccio): ereditarietà autosomica (OMIA:000245-9615).)

Pannello di caratteri del mantello canino che riporta la lunghezza del pelo (gene FGF5) e il tipo riccio o liscio (gene KRT71). Non è un test di malattia: descrive il fenotipo probabile e aiuta a prevedere le cucciolate. L'allele pelo lungo di FGF5 è recessivo; il genotipo di KRT71 contribuisce al mantello riccio. I…

Domande frequenti

Cosa include questo pack?

Include 4 test di malattie ereditarie: Abiotrofia cerebellare neonatale (NCCD) Vizsla (SNX14), Lupus eritematoso cutaneo esfoliativo (ECLE), Furnishing / pelo duro (RSPO2), Longitud y tipo de pelo (largo/corto; rizado/liso), SIN pelo duro y barbas. Tutti vengono analizzati nel nostro laboratorio.

Cosa significano i risultati?

Il referto indica il genotipo e il tipo di trasmissione di ciascuna variante. È uno strumento di supporto alla scelta riproduttiva: indica quali accoppiamenti evitare, non garantisce l’assenza della malattia.

Come si preleva il campione?

Tampone buccale o 0,5–1 ml di sangue EDTA. Il kit viene spedito gratuitamente in Spagna, UE e Regno Unito.