Pack Pastore Australiano e Pastore Americano Miniatura: Anomalia oculare del collie (CEA), atrofia progressiva della retina (prcd-PRA), brachiuria, cataratta ereditaria (HSF4), iperuricosuria (HUU/SLC), lipofuscinosi neuronale ceroid (NCL), mielopatia dege

Panel multienfermedad dirigido al Pastor australiano y al Pastor americano miniatura que agrupa ocho pruebas moleculares de afecciones hereditarias descritas en estas razas: anomalía ocular del collie (CEA), atrofia progresiva de retina prcd-PRA, braquiuria (cola corta natural), catarata hereditaria ligada a HSF4, hiperuricosuria (HUU), lipofuscinosis neuronal ceroide (NCL), mielopatía degenerativa (DM exón 2) y defecto MDR-1 con sensibilidad a la ivermectina. Cada prueba informa del estatus libre/portador/afecto para la variante correspondiente y permite planificar cruces evitando animales enfermos o sensibles a fármacos. El panel no sustituye al examen ocular ni al seguimiento clínico: varias afecciones son tardías o de penetrancia variable, y la prueba molecular es solo una pieza del manejo reproductivo.

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Malattie incluse in questo pack

Brachiuria, test genetico (Autosomica dominante con letalità embrionale in omozigosi (T/T non vitale).)

Carattere ereditario (non una malattia) che determina la coda corta naturale per una mutazione del gene T (brachyury). La coda corta è un carattere morfologico; l'interesse sanitario risiede nella sua ereditarietà: gli omozigoti T/T non sono vitali (letalità embrionale), per cui accoppiare due cani a coda corta ridu…

Cataratta ereditaria (HSF4) (Recessiva nello Staffordshire bull terrier e nel Boston terrier; dominante/co-dominante nel Pastore australiano (OMIA:001758-9615).)

Cataratta ereditaria associata a mutazioni del gene HSF4 in tre razze: Staffordshire bull terrier, Boston terrier e Pastore australiano. Determina opacità bilaterale del cristallino, spesso a esordio giovanile, con evoluzione verso la cecità. La mutazione si comporta in modo recessivo nello Staffordshire bull terrie…

Iperuricosuria (SLC) (Autosomica recessiva)

L'iperuricosuria è un difetto del trasporto renale dell'acido urico causato da una variante del gene SLC2A9, storicamente descritta come G616T (p.Cys188Phe) e nota anche come Cys181Phe a seconda del trascritto di riferimento. Aumenta l'escrezione urinaria di urato e il rischio di uroliti di urato. Il Dalmata è la ra…

Anomalia oculare del Collie (CEA, senza certificato) (Autosomica recessiva (OMIA:000218-9615). Gli omozigoti per l'allele di rischio presentano l'anomalia in grado variabile; gli eterozigoti sono portatori.)

L'anomalia oculare del collie (CEA) è un disturbo ereditario dello sviluppo oculare che colpisce principalmente razze da pastore con ascendenza collie (collie a pelo lungo e corto, border collie, shetland sheepdog, australian shepherd). È associata a una delezione nel gene NHEJ1 del cromosoma 37 (allele di rischio l…

Mielopatia degenerativa canina esone 2 (tutte le razze) (Autosomica recessiva con penetranza dipendente dall'età e incompleta)

Malattia neurodegenerativa del midollo spinale, equivalente canino della sclerosi laterale amiotrofica (SLA) umana da mutazioni di SOD1. La variante classica (esone 2 del gene SOD1, descritta in 'tutte le razze') produce una superossido dismutasi 1 disfunzionale e degenerazione dei lunghi fasci midollari, con parali…

Lipofuscinosi neuronale ceroid 6 (NCL6) del Pastore Australiano (Autosomica recessiva)

La lipofuscinosi neuronale ceroide 6 (NCL6) è una malattia da accumulo lisosomiale a esordio precoce causata da varianti bialleliche del gene CLN6. Nel Pastore australiano determina un deficit visivo progressivo fino alla cecità, insieme a degenerazione cognitiva e motoria. Si trasmette in modo autosomico recessivo…

MDR1 canino, difetto genetico (sensibilità all'ivermectina e ad altri farmaci) (Autosomica recessiva con effetto dose (gli eterozigoti presentano sensibilità intermedia a dosi elevate))

Mutazione con perdita di funzione nel gene ABCB1 (precedentemente MDR1) che codifica la glicoproteina P, pompa di efflusso dei farmaci presente nella barriera ematoencefalica. Senza questa pompa, determinati farmaci (ivermectina e altri endectocidi, loperamide, alcuni chemioterapici come doxorubicina/vincristina e c…

Atrofia progressiva della retina canina (prcd-PRA) (Autosomica recessiva)

Degenerazione ereditaria dei fotorecettori della retina. Inizia col colpire i bastoncelli (cecità notturna, difficoltà in poca luce) e progredisce verso la perdita totale della vista a medio-lungo termine. È la forma più frequente di atrofia progressiva della retina nel cane e decorre senza dolore, per cui viene di…

Domande frequenti

Cosa include questo pack?

Include 8 test di malattie ereditarie: Brachiuria, test genetico, Cataratta ereditaria (HSF4), Iperuricosuria (SLC), Anomalia oculare del Collie (CEA, senza certificato)…. Tutti vengono analizzati nel nostro laboratorio.

Cosa significano i risultati?

Il referto indica il genotipo e il tipo di trasmissione di ciascuna variante. È uno strumento di supporto alla scelta riproduttiva: indica quali accoppiamenti evitare, non garantisce l’assenza della malattia.

Come si preleva il campione?

Tampone buccale o 0,5–1 ml di sangue EDTA. Il kit viene spedito gratuitamente in Spagna, UE e Regno Unito.