Pack Burmese: Gruppo sanguigno genetico, gangliosidosi (GM2), difetto cranico, ipokaliemia

Panel de ADN específico para el burmés que combina la determinación genética del grupo sanguíneo con el cribado de tres afecciones hereditarias de la raza: gangliosidosis GM2, defecto craneofacial congénito y polimiopatía hipopotasémica familiar. La GM2 es una enfermedad neurodegenerativa lisosomal letal; el defecto craneofacial es una malformación congénita grave; y la hipopotasemia es un trastorno neuromuscular tratable. Se realiza a partir de hisopado bucal o sangre e identifica animales portadores y afectados para planificar apareamientos seguros.

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Malattie incluse in questo pack

Gruppo sanguigno felino determinazione genetica (alleli dominante e recessivo) (Autosomica, serie allelica CMAH A > a^c > b. A dominante su b; a^c dominante su b e recessivo rispetto ad A. A/A, A/b, A/a^c = tipo A; b/b = tipo B; a^c/a^c e a^c/b = tipo AB. Le gatte B hanno anticorpi anti-A (isoeritrolisi neonatale).)

Questo test determina tramite DNA gli alleli del sistema di gruppo sanguigno AB del gatto: l'allele A (dominante) e l'allele b (recessivo), che definiscono i gruppi A, b/B e AB. Il gruppo condiziona la compatibilità nelle trasfusioni e, soprattutto, il rischio di isoeritrolisi neonatale: una gatta di gruppo b con an…

Displasia frontonasale (Burmese) (Autosomica co-dominante. Gli eterozigoti mostrano brachicefalia (carattere selezionato) e gli omozigoti presentano displasia frontonasale letale. Il 25 % della discendenza di accoppiamenti tra eterozigoti risulta omozigote affetta.)

Displasia frontonasale ereditaria del gatto Burmese, causata da una delezione in frame di 12 pb in ALX1. L'allele è co-dominante: gli eterozigoti presentano il fenotipo brachicefalo «Contemporary Burmese», mentre gli omozigoti soffrono di un grave difetto craniofacciale (agenesia dei derivati della prominenza nasale…

Gangliosidosi (GM2) (Autosomica recessiva)

La gangliosidosi GM2 è una malattia lisosomiale ereditaria del gatto Burmese in cui il deficit della via di degradazione dei gangliosidi GM2 ne provoca l'accumulo tossico nel sistema nervoso centrale. Colpisce l'encefalo e, in misura minore, altri organi. I gatti affetti presentano un deterioramento neurologico prog…

Paralisi periodica ipokaliemica felina (Burmese) (Autosomica recessiva. Gli omozigoti colpiti presentano episodi di debolezza e ipokaliemia; gli eterozigoti sono portatori clinicamente normali.)

Disturbo muscolare ereditario del gatto di razza Burmese (e razze imparentate) causato da una perdita di funzione del gene WNK4. Produce episodi ricorrenti di debolezza muscolare e paralisi da ipokaliemia (calo del potassio nel sangue), con recupero tra le crisi. Non è una paralisi periodica ipercalcemica e non comp…

Domande frequenti

Cosa include questo pack?

Include 4 test di malattie ereditarie: Gruppo sanguigno felino determinazione genetica (alleli dominante e recessivo), Displasia frontonasale (Burmese), Gangliosidosi (GM2), Paralisi periodica ipokaliemica felina (Burmese). Tutti vengono analizzati nel nostro laboratorio.

Cosa significano i risultati?

Il referto indica il genotipo e il tipo di trasmissione di ciascuna variante. È uno strumento di supporto alla scelta riproduttiva: indica quali accoppiamenti evitare, non garantisce l’assenza della malattia.

Come si preleva il campione?

Tampone buccale o 0,5–1 ml di sangue EDTA. Il kit viene spedito gratuitamente in Spagna, UE e Regno Unito.