Pack 1 Cavalier King Charles Spaniel: Episodic falling (EF), sindrome dry eye curly coat (CCS)

Panel genético de raza del cavalier King Charles spaniel que agrupa dos condiciones hereditarias recesivas bien caracterizadas: el « episodic falling » (EF, crisis hipertónicas inducidas por ejercicio/emoción) y el síndrome « dry eye curly coat » (CCS, queratoconjuntivitis seca congénita + pelo rizado + ictiosis/escamas + descamación). Ambas se han asociado a variantes distintas y a menudo co-segregan en la raza, por lo que se ofrecen combinadas.

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Malattie incluse in questo pack

Episodic Falling (Cavalier King Charles Spaniel) (Autosomica recessiva.)

Disturbo neurologico parossistico ereditario del Cavalier King Charles Spaniel in cui episodi di ipertonia muscolare e rigidità degli arti provocano cadute o «blocchi» durante il cammino, con recupero spontaneo. È causato da una delezione nel gene BCAN, che codifica la brevican, un proteoglicano della matrice extrac…

Sindrome Dry Eye Curly Coat (CCS) Cavalier King Charles Spaniel (Autosomica recessiva (OMIA:001683-9615).)

Sindrome congenita descritta nel Cavalier King Charles spaniel che combina cheratocongiuntivite secca (carenza lacrimale) e ittiosi o dermatosi ittosiforme, con alterazione del mantello riccio. È dovuta a una delezione del gene FAM83H e si trasmette in modo autosomico recessivo. Gli affetti richiedono una gestione o…

Domande frequenti

Cosa include questo pack?

Include 2 test di malattie ereditarie: Episodic Falling (Cavalier King Charles Spaniel), Sindrome Dry Eye Curly Coat (CCS) Cavalier King Charles Spaniel. Tutti vengono analizzati nel nostro laboratorio.

Cosa significano i risultati?

Il referto indica il genotipo e il tipo di trasmissione di ciascuna variante. È uno strumento di supporto alla scelta riproduttiva: indica quali accoppiamenti evitare, non garantisce l’assenza della malattia.

Come si preleva il campione?

Tampone buccale o 0,5–1 ml di sangue EDTA. Il kit viene spedito gratuitamente in Spagna, UE e Regno Unito.