Dettaglio del Test

La miotonia congenita è una malattia neuromuscolare ereditaria in cui i muscoli presentano difficoltà a rilassarsi dopo la contrazione (miotonia), per alterazione dei canali del cloro della membrana muscolare. Colpisce il sistema muscolare scheletrico: i gatti affetti mostrano rigidità che migliora con il movimento continuo, andatura peculiare e difficoltà ad alzarsi dopo il riposo. La malattia di solito non accorcia marcatamente la vita, ma limita il benessere e la funzione fisica. Non ha trattamento curativo, sebbene i sintomi siano di solito gestiti con gestione ambientale e farmaci antimiotonici.

Malattia infrequente descritta nel gatto domestico, per cui il test è offerto per tutte le razze. Non esistono frequenze di portatore affidabili per razza: dati limitati.

- Rigidità muscolare generalizzata, più intensa dopo il riposo\n- Miglioramento della rigidità con l'esercizio continuo (fenomeno di miglioramento con il movimento)\n- Andatura rigida, a salti o con zampe rigide (tipo 'salto del coniglio')\n- Difficoltà ad alzarsi dopo il sonno\n- Miotonia da percussione: fossetta persistente dopo la percussione del muscolo\n- Difficoltà a sbattere le palpebre o a deglutire nei casi marcati

La miotonia congenita è classica nell'uomo e nel bestiame (malattia del toro) e casi naturali sono stati descritti nel gatto alla fine del XX secolo, con caratterizzazione elettromiografica del fenomeno miotonico. Negli anni 2010 la causa molecolare è stata identificata in mutazioni del gene CLCN1, che codifica il canale del cloro muscolare, confermando l'eredità autosomica recessiva nel gatto domestico. Il test del DNA è stato poi inserito nei pannelli felini come test generale per tutte le razze, dato che la variante può comparire al di fuori di razze specifiche.

- Testare i riproduttori in qualsiasi linea con segni di rigidità muscolare o precedenti familiari.\n- Non incrociare due portatori tra loro; un portatore può essere accoppiato con un soggetto indenne senza rischio di affetti.\n- Testare la discendenza che rimane in allevamento e documentare il risultato.\n- Mantenere gli affetti con esercizio dolce e regolare, evitando freddo intenso e riposi prolungati che accentuano la rigidità.

Diagnosi differenziale con la miopatia ipocaliemica episodica (crisi con flessione cervicale, potassio basso), distrofie muscolari, polineuropatie e miositi. L'elettromiografia con scariche miotoniche caratteristiche è il test funzionale di riferimento; la percussione muscolare con fossetta lenta orienta l'esame. Gli antimiotonici (stabilizzatori di membrana tipo mexiletina) possono essere usati nei casi marcati sotto controllo veterinario, con monitoraggio gastrointestinale e cardiaco.

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2. Woelfel C et al. (2022) A novel mutation of the CLCN1 gene in a cat with myotonia congenita: Diagnosis and treatment. J Vet Intern Med. PMID: 35815860
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4. OMIA:000698-9685. Myotonia in Felis catus. https://omia.org/OMIA000698/9685/