Dettaglio del Test

Il freemartinismo è l'intersessualità tipica della vitella gemella di un maschio, prodotta dalla fusione delle membrane placentari durante la gestazione. Lo scambio ematico tra i feti genera chimerismo cromosomico XX/XY e mascolinizzazione parziale dell'apparato riproduttore femminile. La conseguenza pratica è l'infertilità della maggior parte di queste femmine. Il test rileva il DNA del cromosoma Y nel sangue della femmina, confermando il chimerismo in modo rapido e affidabile.

La frequenza dipende da quella dei parti gemellari, più comuni nei bovini da latte ad alta produzione che nelle razze da carne. Non è associata a una razza specifica. Dei parti gemellari di sesso misto, la grande maggioranza delle femmine sono freemartin.

- Infertilità nella grande maggioranza delle femmine gemelle di un maschio
- Cicli estrale assenti o irregolari
- Vagina accorciata, apprezzabile all'esame
- Genitali interni ipoplasici o ambigui
- Comportamento mascolinizzato occasionale
- Taglia maggiore e conformazione 'maschile' in alcuni casi

Il fenomeno è noto fin dall'antichità e gli allevatori lo sfruttavano empiricamente per scartare le vacche sterili molto prima che se ne comprendesse la causa. Nel 1916, Frank R. Lillie formulò la teoria corretta: l'anastomosi vascolare delle placente gemellari mascolinizza la femmina per azione degli ormoni e delle cellule del maschio. Negli anni '60, gli studi sul cariotipo hanno dimostrato il chimerismo cromosomico XX/XY nei freemartin. Successivamente, il rilevamento del DNA del cromosoma Y mediante PCR ha sostituito il cariotipo come metodo di routine, per la sua rapidità e il costo inferiore.

- Testare ogni femmina nata con un gemello maschio, o da gestazione gemellare di sesso sconosciuto, prima di includerla nella rimonta
- Confermare il chimerismo XX/XY mediante rilevamento del DNA del cromosoma Y nel sangue
- Freemartin confermata: escluderla dalla riproduzione e destinarla all'ingrasso
- Non è ereditaria: non penalizza i genitori né i fratelli nella selezione genetica
- In caso di diagnosi ecografica di gestazione gemellare, valutare la gestione riproduttiva della madre nella campagna successiva

La misurazione della lunghezza vaginale (accorciata nella freemartin) orientava classicamente, ma la PCR per sequenze specifiche del cromosoma Y è oggi il metodo di scelta per sensibilità e precocità. Ricorda che alcune femmine chimeriche rimangono fertili con fertilità ridotta: un risultato positivo impone una diagnosi, non supposizioni. Il cariotipo rimane utile nei casi dubbi o di intersessualità non gemellare.

1. Lillie FR. 1916, The theory of the freemartin. Science 43(1113):611-3. PMID: 17756274. 2. Ennis S et al. 1999, The diagnosis of freemartinism in cattle using sex-specific DNA sequences. Res Vet Sci 67(1):111-2. PMID: 10425251. 3. Szczerbal I et al. 2019, Droplet digital PCR as a new molecular method for a simple and reliable diagnosis of freemartinism in cattle. J Dairy Sci 102(11):10100-10104. PMID: 31447157. OMIA:000393-9913.