Dettaglio del Test
Nefropatia familiare (FN) — Samoiedo e English Springer Spaniel
Renal / urinario · Cane
Nefropatia ereditaria a esordio giovanile con glomerulonefrite progressiva da alterazione della membrana basale glomerulare (collagene IV). Nel Samoiedo è dovuta a una mutazione di COL4A5 (sindrome di Alport legata al cromosoma X); nell'English Springer Spaniel la forma descritta è autosomica recessiva da mutazione di COL4A4. Produce proteinuria ed evoluzione verso l'insufficienza renale nel giovane animale.
Incidenza
Samoiedo: forma legata al cromosoma X ben caratterizzata (modello di Alport). English Springer Spaniel: forma autosomica recessiva meno frequente. Non vengono pubblicate frequenze affidabili di portatori in grandi serie.
Gestione dell'allevatore
- Nel Samoiedo, genotipizzare le femmine di linee affette prima dell'accoppiamento (variante COL4A5)
- Nel Samoiedo, una femmina portatrice non deve essere accoppiata: l'accoppiamento con un maschio esente produce il 50 % di figlie portatrici e il 50 % di figli emizigoti affetti
- Nel Springer, genotipizzare i riproduttori con il test specifico e non accoppiare due portatori
- I maschi affetti non devono essere usati come riproduttori
- Dopo un caso confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato all'acquirente
- Nel Samoiedo, una femmina portatrice non deve essere accoppiata: l'accoppiamento con un maschio esente produce il 50 % di figlie portatrici e il 50 % di figli emizigoti affetti
- Nel Springer, genotipizzare i riproduttori con il test specifico e non accoppiare due portatori
- I maschi affetti non devono essere usati come riproduttori
- Dopo un caso confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato all'acquirente
Note dello specialista
Diagnosi differenziale con la PLN del SCWT/Airedale, l'amiloidosi familiare e la glomerulonefrite immuno-mediata. La biopsia renale mostra una membrana basale glomerulare lamellata (sindrome di Alport) nel Samoiedo; nel Springer, il pattern è quello di glomerulonefrite progressiva. Determinare il pattern ereditario (Samoiedo X-linked rispetto a Springer autosomico) è essenziale per la consulenza genetica.
Riferimenti
1. Zheng K et al. (1994) Canine X chromosome-linked hereditary nephritis: a genetic model for human X-linked hereditary nephritis resulting from a single base mutation in the gene encoding the alpha 5 chain of collagen type IV. Proc Natl Acad Sci USA 91(9):3989-3993. PMID: 8171024
2. Nowend KL et al. (2012) Characterization of the genetic basis for autosomal recessive hereditary nephropathy in the English Springer Spaniel. J Vet Intern Med 26(2):294-301. PMID: 22369189
3. OMIA:001112-9615 (Nephritis, X-linked) y OMIA:002618-9615 (Nephropathy, COL4A4 related).
2. Nowend KL et al. (2012) Characterization of the genetic basis for autosomal recessive hereditary nephropathy in the English Springer Spaniel. J Vet Intern Med 26(2):294-301. PMID: 22369189
3. OMIA:001112-9615 (Nephritis, X-linked) y OMIA:002618-9615 (Nephropathy, COL4A4 related).