Dettaglio del Test

Incontinentia pigmenti (IP) equina: displasia ectodermica legata al cromosoma X causata da varianti del gene IKBKG (NEMO). Nelle giumente affette compaiono fin dalla nascita lesioni cutanee pruriginose ed essudative che evolvono in lesioni verrucose e zone di alopecia, insieme a striature del mantello più chiare e più scure, e possibili alterazioni dentali, ungueali e oculari. I maschi affetti muoiono in fase embrionale.

Descritta nel Quarter Horse e nel Warmblood, associata a un numero elevato di aborti spontanei negli allevamenti affetti. Dati limitati.

Lesioni cutanee pruriginose ed essudative poco dopo la nascita che evolvono in lesioni verrucose e alopecia con ricrescita di pelo lanoso; striature del mantello più chiare/scure dalla nascita; possibili anomalie dentali, ungueali e oculari. Si manifesta solo nelle giumente.

Towers e collaboratori (2013) hanno descritto una famiglia di cavalli con un quadro cutaneo compatibile con l'IP umana e una variante nonsense eterozigote in IKBKG (c.184C>T; p.Arg62*), omologa a una già descritta nell'uomo. È il primo modello animale di grossa taglia per l'IP.

Evitare l'accoppiamento di giumente portatrici; i maschi affetti vanno persi come aborti. La selezione deve basarsi sul genotipo delle giumente.

Diagnosi differenziale con altre displasie ectodermiche e dermatopatie neonatali. La conferma è molecolare (IKBKG). Il laboratorio la classifica attualmente sotto «iperpigmentazione del mantello».

1. Towers RE, Murgiano L, Millar DS, et al. A nonsense mutation in the IKBKG gene in mares with incontinentia pigmenti. PLoS One. 2013;8(12):e81625. PMID 24324710; PMCID PMC3852476. 2. OMIA:001899-9796 (Incontinentia pigmenti, horse).