Dettaglio del Test

Difetto ereditario della via intrinseca della coagulazione per deficit di fattore XI. Produce diatesi emorragica lieve o moderata, con sanguinamento prolungato dopo chirurgia, traumi o dalle mucose, ma di solito non causa emorragia spontanea grave. La gravità è variabile tra individui. Si eredita in forma recessiva con espressività variabile.

Propria del kerry blue terrier. Non si pubblicano frequenze affidabili di portatori nella popolazione generale; i dati sono limitati e si concentrano in linee imparentate.

- Sanguinamento prolungato dopo chirurgia o trauma
- Sanguinamento delle mucose (gengive, epistassi)
- Facilità agli ematomi
- aPTT allungato con tempo di protrombina normale
- Emorragia spontanea infrequente

Il deficit di fattore XI è stato riconosciuto nel kerry blue terrier a partire da casi di sanguinamento postoperatorio non attribuibile ad altre coagulopatie. Studi molecolari lo hanno associato a una variante del gene F11 che riduce l'attività del fattore. La caratterizzazione ha permesso un test genetico di portatore utilizzato nell'allevamento della razza, soprattutto prima di interventi chirurgici.

- Testare i riproduttori prima dell'accoppiamento
- Non accoppiare due portatori: rischio del 25 % di omozigoti
- Un portatore può essere accoppiato con un libero; testare la discendenza destinata all'allevamento
- Conoscere lo stato degli omozigoti prima di chirurgie o procedure emorragiche
- Evitare di diffondere l'allele a linee dove non esiste

Diagnosi differenziale con altre coagulopatie della via intrinseca (emofilia A/B, deficit di fattore XII, di precallicreina) e con trombopatie. La gravità variabile fa sì che i livelli di fattore XI non predicano in modo affidabile il rischio emorragico. Prima della chirurgia negli omozigoti, prevedere plasma fresco congelato e gestione emostatica rigorosa.

1. Knowler C, Giger U, Dodds WJ, Brooks M. 1994, Factor XI deficiency in Kerry Blue Terriers. J Am Vet Med Assoc 205(11):1557-61. PMID: 7730123. 2. OMIA:000363-9615 (Factor XI deficiency; variante SINE del exón 7, descrita por Tcherneva et al. 2007, no indexada en PubMed).