Dettaglio del Test
Lipofuscinosi neuronale ceroide (NCL) dell'American Staffordshire terrier
Neurologico · Cane
Malattia da accumulo lisosomiale neurodegenerativa a esordio adulto dell'American Staffordshire terrier, storicamente nota come «antica atassia cerebellare» della razza. Produce accumulo di materiale lipofuscinico autofluorescente nei neuroni e degenerazione progressiva del sistema nervoso centrale. Si eredita in modo autosomico recessivo ed è associata a una mutazione di ARSG.
Incidenza
American Staffordshire terrier. Dati limitati sulla frequenza nella popolazione.
Gestione dell'allevatore
- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento
- Non incrociare due portatori: rischio del 25 % di omozigoti affetti
- Sostituire progressivamente le linee portatrici conservando la diversità genetica
- Un portatore può essere incrociato con un soggetto indenne; la discendenza destinata all'allevamento deve essere testata
- Escludere dalla riproduzione gli animali affetti
- Non incrociare due portatori: rischio del 25 % di omozigoti affetti
- Sostituire progressivamente le linee portatrici conservando la diversità genetica
- Un portatore può essere incrociato con un soggetto indenne; la discendenza destinata all'allevamento deve essere testata
- Escludere dalla riproduzione gli animali affetti
Note dello specialista
Diagnosi differenziale con altre NCL canine (NCL2/TPP1 del Teckel, NCL8/CLN8 del Setter inglese) e con atassie cerebellari degenerative. L'autofluorescenza del tessuto nervoso all'istopatologia è diagnostica.
Riferimenti
1. Abitbol M et al. 2010, una mutación de la arilsulfatasa G (ARSG) canina asociada a lipofuscinosis neuronal ceroide (PMID 20679209)
2. OMIA:001503 Lipofuscinosis neuronal ceroide (ARSG)
2. OMIA:001503 Lipofuscinosis neuronal ceroide (ARSG)