Dettaglio del Test

Difetto ereditario della formazione dello smalto dentario che produce uno strato adamantino sottile, irregolare o assente. I denti affetti sono giallastri-bruni per translucenza della dentina, subiscono un'usura accelerata e possono presentare sensibilità e frattura cuspidale. È l'equivalente canino dell'amelogenesi imperfetta umana ed è stato descritto in diverse razze (Akita, Akita americano, levriero italiano, Parson Russell Terrier, Samoiedo). La caratterizzazione molecolare è eterogenea secondo la razza: il levriero italiano è causato da varianti di ENAM (PMID 23638899), il Samoiedo da una variante di SLC24A4 (PMID 29201383) e l'Akita/Akita americano da una variante di ACP4 (PMID 30877375).

Dati limitati. Casi descritti in linee concrete di Akita, Akita americano, levriero italiano, Parson Russell Terrier e Samoiedo. Non sono state pubblicate frequenze di popolazione affidabili per razza.

- Smalto sottile, irregolare o assente dall'eruzione dentaria
- Denti giallastri-bruni per translucenza della dentina
- Usura accelerata delle cuspidi
- Sensibilità e dolore alla masticazione di alimenti duri
- Rischio di frattura e pulpite per esposizione dentaria
- Calcificazione normale di dentina e radice

L'ipoplasia familiare dello smalto canina (familial enamel hypoplasia, FEH) è stata descritta in serie di diverse razze a partire dalla fine del XX secolo. La caratterizzazione molecolare è eterogenea secondo la razza: il levriero italiano è causato da varianti di ENAM (PMID 23638899), il Samoiedo da una variante di SLC24A4 (PMID 29201383) e l'Akita/Akita americano da una variante di ACP4 (PMID 30877375), tutte analoghe alle amelogenesi imperfette umane autosomiche recessive. La diversità dei geni coinvolti riflette l'eterogeneità delle amelogenesi imperfette umane. La cronologia esatta delle scoperte non è pubblicata in forma consolidata.

- Sottoporre a screening i riproduttori delle razze affette quando è disponibile un test molecolare
- Non incrociare due portatori identificati
- In assenza di test, non ripetere incroci che abbiano prodotto cuccioli con ipoplasia dello smalto
- Le restauri dentarie migliorano la qualità di vita ma non correggono la causa

Differenziare dai difetti dello smalto ambientali (distrofia da febbre alta, trauma, calcio-fluorosi, cimurro nei cuccioli) per la distribuzione e l'antecedente familiare. Il coinvolgimento è simmetrico e generalizzato nelle forme genetiche. Il test genetico deve essere scelto secondo la razza (ACP4 in Akita/Akita americano; ENAM in Parson Russell Terrier e levriero italiano; SLC24A4 in Samoiedo); un risultato negativo non esclude altre amelogenesi imperfette. Coordinare la gestione con un odontoiatra veterinario negli animali affetti.

1. Hytönen MK, Arumilli M, Sarkiala E, et al. (2019) Canine models of human amelogenesis imperfecta: identification of novel recessive ENAM and ACP4 variants. Hum Genet 138:525-533. PMID: 30877375
2. Gandolfi B, Liu H, Griffioen L, Pedersen NC. (2013) Simple recessive mutation in ENAM is associated with amelogenesis imperfecta in Italian Greyhounds. Anim Genet 44:464-467. PMID: 23638899
3. Pedersen NC, Shope B, Liu H. (2017) An autosomal recessive mutation in SCL24A4 causing enamel hypoplasia in Samoyed and its relationship to breed-wide genetic diversity. Canine Genet Epidemiol 4:11. PMID: 29201383
4. Nicholas FW, Mellersh C, Lewis T. (2018) Letter to the editor regarding an autosomal recessive mutation in SCL24A4 causing enamel hypoplasia in Samoyed. Canine Genet Epidemiol 5:4. PMID: 29744112