Dettaglio del Test

Test degli alleli splashed white 1, 2, 3 e 4, che producono ampie macchie bianche con grande macchia facciale, zampe bianche e, in alcuni casi, occhi azzurri e sordità. Rileva varianti in MITF (SW1, SW3) e PAX3 (SW2, SW4). Complementare, non sostitutivo, dell'esame clinico e audiologico.

Razza applicabile: American Paint Horse, Quarter Horse, Miniature Horse, Shetland Pony, Islandese (cavallo), Appaloosa e altre. Frequenze: dati limitati.

• Macchia facciale molto estesa (blaze ampio) e zampe bianche.
• Ventre e parte inferiore del corpo bianchi.
• Occhi azzurri o eterocromia.
• Sordità monolaterale o bilaterale in alcuni portatori.

Nel 2012 Hauswirth e collaboratori hanno descritto SW1 e SW3 in MITF e SW2 in PAX3 come cause del motivo splashed white; SW4 (PAX3) è stato aggiunto nel 2013.

• Evitare di accoppiare due portatori di alleli splashed white, per il maggiore rischio di bianco estremo e sordità.
• Valutare il carico totale di alleli di pezzatura prima dell'accoppiamento.
• Nei puledri molto bianchi, valutare l'udito.
• Un risultato negativo per SW1-4 non esclude SW5-10 né altri motivi.

Diagnosi differenziale con tobiano, sabino, bianco dominante e SW5-10. La sordità si conferma con i potenziali evocati uditivi. Il rischio aumenta con la combinazione di alleli di pezzatura.

1. Hauswirth 2012, Mutations in MITF and PAX3 cause 'splashed white' and other white spotting phenotypes (SW1, SW2, SW3) (PMID 22511888); OMIA:000214-9796 / OMIA:001688-9796.
2. Hauswirth 2013, Novel variants in the KIT and PAX3 genes in horses with white-spotted coat colour phenotypes (SW4) (PMID 23659293); OMIA:001688-9796.