Dettaglio del Test

Leucodistrofia ereditaria descritta nello Schnauzer standard, caratterizzata da degenerazione vacuolare della sostanza bianca del sistema nervoso centrale. Produce segni neurologici progressivi a esordio neonatale-giovanile. È a trasmissione autosomica recessiva ed è causata da una variante del gene TSEN54.

Schnauzer standard (le prove molecolari corrispondono a questa varietà; i riferimenti alle varietà mini, media e gigante non sono supportati dalla fonte della variante). Dati limitati sulle frequenze di popolazione.

- Sorvegliare le linee con precedenti di animali affetti\n- Non ripetere gli accoppiamenti che hanno prodotto discendenza affetta\n- Identificare i portatori nelle linee a rischio quando è disponibile un test genetico\n- Mantenere la diversità genetica quando si sostituiscono le linee portatrici\n- Escludere dalla riproduzione gli animali affetti

Diagnosi differenziale con altre leucodistrofie e malattie demielinizzanti canine e con cause di atassia neonatale del cucciolo. La risonanza magnetica mostra lesioni della sostanza bianca. La conferma è molecolare (TSEN54 c.371G>A). La gestione è di supporto e la prognosi è grave.

1. Störk T et al. 2019. TSEN54 missense variant in Standard Schnauzers with leukodystrophy. PLoS Genet 15(10):e1008411. PMID: 31584937
2. OMIA:002215-9615. Leukodystrophy, TSEN54-related, perro.