Dettaglio del Test

Test molecolare per la polineuropatia ereditaria dell'Alaskan malamute (AMPN), una neuropatia periferica a esordio giovanile che provoca debolezza progressiva, atrofia muscolare e disfunzione motoria. Colpisce il sistema nervoso periferico e compromette l'esercizio e la qualità della vita; in alcuni casi è associata a dispnea per coinvolgimento laringeo. Il test riporta lo stato libero/portatore/affetto per la variante corrispondente.

Razza applicabile: Alaskan malamute. Non sono disponibili frequenze di portatori populazionali pubblicate; OMIA:002120 documenta la variante nella razza.

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento\n- Finché non è confermata la modalità di trasmissione, trattare lo stato molecolare con cautela: evitare di accoppiare due portatori\n- Un animale affetto non deve riprodursi; un portatore può essere accoppiato con un libero senza generare affetti\n- Dopo un caso clinico confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato all'acquirente

L'AMPN è diagnosi differenziale con altre polineuropatie del nord (p. es. LPN del Leonberger, polineuropatia del Grande Bovaro Svizzero) e con miopatie ereditarie (p. es. miopatia del Labrador, miopatia da accumulo). L'elettromiogramma e lo studio di conduzione nervosa orientano la diagnosi. Escludere cause acquisite (tossiche, endocrine, paraneoplastiche) prima di attribuire il quadro all'AMPN.

1. Bruun CS et al. 2013. A Gly98Val mutation in the N-Myc downstream regulated gene 1 (NDRG1) in Alaskan Malamutes with polyneuropathy. PLoS One 8:e54547. PMID: 23393557
2. Jäderlund KH et al. 2017. Re-emergence of hereditary polyneuropathy in Scandinavian Alaskan malamute dogs - old enemy or new entity? A case series. Acta Vet Scand 59:26. PMID: 28464941
3. OMIA:002120-9615 - Polyneuropathy, NDRG1-related. https://omia.org/OMIA002120/9615/