Dettaglio del Test

Presenza di ciglia ectopiche che nascono dalle ghiandole di Meibomio e contattano la cornea, causando irritazione cronica, epifora e cheratite o ulcerazione. Una delezione intergenica di 16 kb su ECA13 è stata associata al fenotipo, senza concordanza perfetta. Ereditabilità incerta. Il test è complementare all'esame oftalmologico.

Frequenze e razze: dati limitati.

- Ciglia ectopiche dalla linea di Meibomio
- Epifora e blefarospasmo
- Cheratite puntata e possibile ulcera corneale
- Fotofobia e irritazione congiuntivale cronica

Il dossier riporta una delezione di 16 kb su ECA13 (ECA13:g.178714_195130del), in una regione implicata nell'impacchettamento degli istoni, senza gene codificante assegnato, da uno studio con 19 casi e 75 controlli. Non risultano autore né anno.

- Essendo l'ereditabilità incerta, non basare la selezione solo sul genotipo
- Evitare di riprodurre animali clinicamente affetti
- Registrare i casi e valutare la discendenza delle linee affette
- Associare lo screening oftalmologico al test genetico

Diagnosi differenziale con trichiasi, ciglia ectopiche, entropion e blefarite. Complementari: biomicroscopia con lampada a fessura e colorazione con fluoresceina.

1. OMIA:001841 Distiquiasis del caballo