Dettaglio del Test

Test dell'allele sabino-1 (SB1) del gene KIT, associato a macchie bianche dai bordi irregolari, spesso su zampe e ventre, e alla possibile comparsa di pelo bianco frammisto. Complementare, non sostitutivo, dell'esame clinico.

Razze applicabili: American Paint Horse, Appaloosa, Haflinger, Lipizzano, Noriker, Quarter Horse e altre. Frequenze: dati limitati.

• Macchie bianche dai bordi irregolari su zampe, ventre e faccia.\n• Pelo bianco sparso e frammisto sul corpo.\n• Gli omozigoti SB1/SB1 presentano bianco completo o quasi completo.

Il pattern sabino è stato classicamente descritto per la sua ereditarietà dominante; nel 2005 Brooks e Bailey hanno identificato una variante di splicing in KIT (SB1) associata al pattern, con omozigoti quasi completamente bianchi.

• Evitare SB1 × SB1 se non si cerca un puledro quasi bianco.\n• La somma di SB1 con altri alleli bianchi (tobiano, splashed white, W) aumenta la depigmentazione e il rischio di sordità.\n• Interpretare il pattern insieme agli altri loci di pezzatura.\n• Un risultato negativo non esclude altri pattern.

L'allele SB1 può non esprimersi come pattern tipico in alcune razze (sono stati descritti portatori senza fenotipo sabino classico); ciò non invalida il test, ma obbliga a interpretarlo con il fenotipo.

1. Brooks 2005, Exon skipping in the KIT gene causes a Sabino spotting pattern in horses (PMID 16284805); OMIA:000209-9796.
2. Druml 2018, Novel insights into Sabino1 and splashed white coat color patterns in horses (PMID 29635692); OMIA:000209-9796.