Dettaglio del Test

Panel genetico che analizza i sei loci classici del colore del mantello del cane: E (extension, MC1R), A (agouti, ASIP), B (brown, TYRP1), K (dominant black, CBD103), D (dilution, MLPH) e S (white spotting, MITF). Permette di prevedere il colore e il pattern del mantello e di stimarne la trasmissione. Complementare, non sostitutivo, dell'esame clinico.

Razza applicabile: tutte le razze canine. Frequenze: dati limitati; la distribuzione allelica varia molto tra le razze.

• E (MC1R): controlla la produzione di eumelanina; gli alleli recessivi e producono mantelli rossi/gialli.
• A (ASIP): distribuisce il pigmento (fawn/sable, agouti, saddle tan, black-and-tan, nero recessivo).
• B (TYRP1): diluisce il nero in marrone (fegato/cioccolato).
• K (CBD103): K^B produce il nero dominante; k^br tigrato; k^y permette l'espressione del locus A.
• D (MLPH): diluisce il pigmento (blu, grigio, lilla).
• S (MITF): determina la pezzatura bianca (irlandese, piebald, extreme white).

I loci E, A, B, K, D e S sono stati descritti nel corso di decenni; la loro base molecolare è stata risolta tra il 2000 e il 2021 (MC1R, ASIP, TYRP1, CBD103, MLPH e MITF). Le nomenclature alleliche sono state recentemente riviste, soprattutto nei loci E e A.

• Interpretare il panel in modo integrato, non locus per locus: il colore finale dipende dall'epistasi.
• Nelle razze con K^B fisso, il locus A non si esprime; non selezionare A senza conoscere K.
• Evitare di accoppiare due portatori di diluizione recessiva (D) se non si ricerca il fenotipo diluito.
• Nella pezzatura S, l'accumulo di alleli può aumentare il bianco e, in alcune razze, essere associato a sordità.
• Un risultato negativo non esclude alleli non inclusi nel panel.

Esistono alleli aggiuntivi e nomenclature in revisione (ad es. eH, aplotipi di ASIP). Il test deve essere interpretato con il fenotipo; in alcune razze possono esserci alleli non coperti. La diluizione MLPH può essere associata all'alopecia da diluizione del colore (CDA) in alcune razze.

1. Newton 2000, Melanocortin 1 receptor variation in the domestic dog (E) (PMID 10602988); OMIA:001199-9615.
2. Everts 2000, Premature stop codon in MC1R in yellow retrievers (E) (PMID 10895310); OMIA:001199-9615.
3. Kerns 2004, Characterization of the dog Agouti gene and a nonagouti mutation (A) (PMID 15520882); OMIA:000201-9615.
4. Bannasch 2021, Dog colour patterns explained by modular promoters of ancient canid origin (A) (PMID 34385618); OMIA:000201-9615.
5. Schmutz 2002, TYRP1 and MC1R genotypes and their effects on coat color (B) (PMID 12140685); OMIA:001249-9615.
6. Candille 2007, A beta-defensin mutation causes black coat color in domestic dogs (K) (PMID 17947548); OMIA:001416-9615.
7. Drogemuller 2007, Noncoding MLPH SNP at the splice donor of exon 1 and coat color dilution (D) (PMID 17519392); OMIA:000031-9615.
8. Karlsson 2007, Efficient mapping of mendelian traits in dogs and MITF white spotting (S) (PMID 17906626); OMIA:000214-9615.
9. Anderson 2020, Comprehensive genetic testing and ancient MC1R mutation (E) (PMID 33292722); OMIA:001199-9615.