Dettaglio del Test

Test dell'allele perla (pearl) del gene SLC45A2, una diluizione recessiva che schiarisce il mantello in modo simile al doppio diluito quando è combinata con il cream. Complementare, non sostitutivo, dell'esame clinico.

Razza applicabile: Pura Raza Española, Lusitano, American Paint e Quarter Horse. Frequenze: dati limitati.

• Diluizione del mantello in omozigosi o combinata con il cream (cream-perla).
• I portatori semplici non mostrano cambiamenti evidenti.
• Il fenotipo cream-perla somiglia a un doppio diluito.

Il perla è stato descritto nel 2019, quando Sevane e collaboratori identificarono una variante dell'esone 4 di SLC45A2 come causa della diluizione perla nei cavalli Pura Raza Española e nelle razze correlate.

• Evitare perla × cream se non si ricerca il fenotipo cream-perla.
• Condividendo il gene con il cream, interpretare insieme i due risultati.
• Non confondere perla con champagne né con silver.
• Un risultato negativo non esclude altre diluizioni.

L'allele perla è frequente nelle razze iberiche; la sua combinazione con il cream spiega fenotipi di 'falsi doppi diluiti'. È opportuno genotipizzare insieme gli alleli di SLC45A2.

1. Sevane 2019, Explicit evidence for a missense mutation in exon 4 of SLC45A2 causing the pearl coat dilution (PMID 30968968); OMIA:001344-9796.