Dettaglio del Test

Disturbo del movimento parossistico del Pastore di Shetland (Sheltie) scatenato dall'esercizio e dallo stress. Gli episodi combinano atassia generalizzata con ipermetria, ipertonia muscolare delle quattro zampe, distonia e tremore lieve, con stato mentale normale o lievemente alterato, e durano da minuti a diverse ore. È stato associato a una variante eterozigote in PCK2, che codifica la fosfoenolpiruvato carbossichinasi mitocondriale.

Razza affetta: Pastore di Shetland. I casi pubblicati sono poco frequenti e concentrati in femmine imparentate; la frequenza reale nella popolazione non è nota in modo affidabile.

- Identificare i portatori della variante PCK2:c.1658G>A prima dell'allevamento\n- Evitare di accoppiare animali portatori tra loro a causa della sospetta ereditarietà dominante\n- Considerare la gestione ambientale (controllo dello stress, evitare esercizio intenso e calore) negli animali affetti\n- Valutare una dieta senza glutine ricca di triptofano o frutti di mare e un trattamento con acetazolamide o zonisamide, che sono stati associati a riduzione parziale degli episodi\n- Non sostituire la prevenzione genetica con la gestione clinica

Diagnosi differenziale con altre discinesie parossistiche canine (episodic falling del CKCS da BCAN, PxD del SCWT da PIGN) e con l'epilessia motoria. Il video dell'episodio e l'associazione esercizio-stress sono indicativi. La variante PCK2 è considerata candidata e non diagnosi definitiva: va interpretata insieme al quadro clinico. La risposta alla dieta senza glutine in alcuni casi suggerisce meccanismi aggiuntivi da indagare.

1. Nessler J et al. 2020. Mitochondrial PCK2 missense variant in Shetland Sheepdogs with paroxysmal exercise-induced dyskinesia (PED). Genes (Basel) 11:774. PMID: 32660061
2. OMIA:002868-9615 - Dyskinesia, paroxysmal, PCK2-related. https://omia.org/OMIA002868/9615/