Dettaglio del Test
Sindrome da mutilazione acrale (AMS) — English springer spaniel
Neurologico · Cane
Test molecolare per il sindrome da mutilazione acrale (AMS) nell'English springer spaniel, una neuropatia sensoriale ereditaria che provoca perdita della sensibilità dolorifica agli arti distali e porta all'automutilazione delle dita e dei cuscinetti plantari. Colpisce il sistema nervoso periferico (fibre sensitive) e compromette il benessere a causa delle lesioni autoinflitte. È la stessa entità dell'AMS descritta in altri spaniel e cani da ferma, presentata qui come test specifico per l'English springer spaniel.
Incidenza
Razze affette (OMIA001514-9615): English springer spaniel, English pointer, French spaniel e German shorthaired pointer. La variante non è stata rilevata in 900 cani sani di 130 razze diverse (Plassais et al. 2016). Non esistono frequenze di portatori pubblicate in modo sistematico per l'English springer spaniel: dati limitati.
Gestione dell'allevatore
- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento
- Non accoppiare portatore × portatore (rischio del 25 % di omozigoti affetti); portatore × esente produce 0 % di affetti e 50 % di portatori
- Un animale affetto non deve riprodursi; un portatore può essere accoppiato con un esente senza generare affetti
- Dopo un caso clinico confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato all'acquirente
- Non accoppiare portatore × portatore (rischio del 25 % di omozigoti affetti); portatore × esente produce 0 % di affetti e 50 % di portatori
- Un animale affetto non deve riprodursi; un portatore può essere accoppiato con un esente senza generare affetti
- Dopo un caso clinico confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato all'acquirente
Note dello specialista
Diagnosi differenziale con altre neuropatie sensitive ereditarie, lesioni periferiche da trauma e cause ortopediche/dolorifiche. L'esame neurologico (perdita della nocicezione con propriocezione, motricità e riflessi spinali conservati) è fondamentale. Gestione protettiva: bendaggi, collare elisabettiano e controllo ambientale. La stessa variante GDNF-AS (OMIA001514) è il test multi-razza per l'AMS, quindi conviene verificare che non venga duplicato con test equivalenti sullo stesso soggetto.
Riferimenti
1. Plassais J et al. (2016) A Point Mutation in a lincRNA Upstream of GDNF Is Associated to a Canine Insensitivity to Pain: A Spontaneous Model for Human Sensory Neuropathies. PLoS Genet 12:e1006482. PMID: 28033318
2. OMIA:001514-9615. Acral mutilation syndrome in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001514/9615/
2. OMIA:001514-9615. Acral mutilation syndrome in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001514/9615/