Dettaglio del Test

Colore siamese / colorpoint (multi-razza felina)

Dermatologico · Gatto

Carattere del mantello dovuto a mutazioni del gene TYR (locus C) che producono una pigmentazione sensibile alla temperatura, con il pigmento limitato alle estremità. I genotipi sono cs/cs (modello siamese o pointed, con occhi azzurri), cb/cb (modello birmano o sepia) e cb/cs (intermedio o mink). Non è una malattia. Test complementare, non sostitutivo, dell'esame clinico.
Modalità di trasmissioneAutosomica recessiva rispetto a C; serie allelica C > cb > cs > c, con cb incompletamente dominante su cs (cb/cs produce il fenotipo intermedio mink).
Gene / MutazioneTYR (locus C). cs: c.904G>A p.(G302R) (variante OMIA 122); cb: c.679G>T p.(G227W) (variante OMIA 121). Pubblicate originariamente come c.940G>A e c.715G>T.
PenetranzaCompleta per il modello; il fenotipo concreto dipende dal genotipo e da loci modificatori.
Tipo di campionesangre EDTA preferiblemente o 2 hisopos bucales (raspado intenso)
Codiceufbc
Tempi di consegna15 giorni
Prezzo57,53 €
Razzetodas las razas

Incidenza

Carattere diffuso nelle razze asiatiche e nelle linee con ascendenza colorpoint; dati di frequenza limitati. Non è necessaria alcuna esclusione di razza.

Segni clinici

- Pigmento limitato a orecchie, coda, zampe e muso
- Siamese (cs/cs): torso quasi bianco e occhi azzurri
- Birmano (cb/cb): pigmento più esteso, punte più scure e occhi giallastri o verdastri
- Mink (cb/cs): fenotipo intermedio
- Senza manifestazioni sistemiche

Storia

Il modello siamese e quello birmano sono stati attribuiti al locus C in base a dati di allevamento (serie allelica C > cb > cs, Robinson 1991). Lyons e collaboratori (2005) hanno identificato le mutazioni causali in TYR e Schmidt-Küntzel e collaboratori (2005) le hanno confermate in modo indipendente.

Gestione dell'allevatore

- Genotipizzare il TYR (C, cb, cs) dei riproduttori prima dell'incrocio
- C/C non trasmette il modello; un portatore incrociato con un soggetto libero produce 0 % di colorpoint e 50 % di portatori
- cs/cs o cb/cb fissano il loro fenotipo
- cb/cs x cb/cs produce le tre modalità in proporzione approssimativa 1 sepia : 2 mink : 1 lynx point
- Informare l'acquirente che il fenotipo esatto dipende dal genotipo

Note dello specialista

La genotipizzazione è più affidabile del fenotipo. Attenzione alla confusione con la diluizione o con l'allele c completo (albinismo) e cm (mocha), che non vengono rilevati se il pannello non li include.

Riferimenti

1. Lyons LA et al. 2005, Tyrosinase mutations associated with Siamese and Burmese patterns in the domestic cat (Felis catus). Anim Genet. PMID: 15771720. 2. Imes DL et al. 2006, Albinism in the domestic cat (Felis catus) is associated with a tyrosinase (TYR) mutation. Anim Genet. PMID: 16573534. 3. Lyons LA 2015, DNA mutations of the cat: the good, the bad and the ugly. J Feline Med Surg. PMID: 25701860. OMIA:000202-9685.
Prezzo: 57,53 € · Tempi di consegna: 15 giorni

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