Dettaglio del Test

Encefalopatia necrotizzante subacuta giovanile del Yorkshire Terrier, neuropatologicamente molto simile alla malattia di Leigh umana e all'encefalopatia del husky. Produce segni neurologici progressivi in cani di età inferiore a un anno, con lesioni bilaterali simmetriche nel talamo, nel tronco encefalico e in altre strutture. Si trasmette in modo autosomico recessivo ed è associata a una variante indel del gene SLC19A3, che codifica il trasportatore della tiamina THTR2.

Razza affetta: Yorkshire Terrier. Non vengono pubblicate frequenze affidabili dei portatori su larga scala; i casi sono sporadici ma la razza è quella predisposta (dieci affetti in un'unica serie).

- Testare i riproduttori con il test SLC19A3 (variante Yorkshire) prima dell'accoppiamento
- Non accoppiare due portatori: rischio del 25 % di omozigoti affetti
- Un portatore può essere accoppiato con un soggetto indenne; la prole destinata all'allevamento deve essere testata
- Escludere dall'allevamento gli animali affetti e i portatori noti
- Non confondere con il test del husky (altra variante di SLC19A3)

Diagnosi differenziale con l'encefalopatia del husky (altra variante di SLC19A3), altre encefalopatie mitocondriali e l'idrocefalo comunicante. La RM mostra lesioni bilaterali simmetriche nel talamo e nel tronco encefalico; l'istologia riproduce caratteristiche della malattia di Leigh umana. La risposta alla tiamina/biotina è variabile e non sostituisce la prevenzione genetica.

1. Drögemüller M et al. 2020, SLC19A3 loss-of-function variant in Yorkshire Terriers with Leigh-like subacute necrotizing encephalopathy. Genes (Basel) 11(10):1215. PMID: 33081289. 2. Baiker K et al. 2009, Leigh-like subacute necrotising encephalopathy in Yorkshire Terriers: neuropathological characterisation, respiratory chain activities and mitochondrial DNA. Acta Neuropathol. PMID: 19466433. 3. Sawashima Y et al. 1996, Clinical and pathological findings of a Yorkshire terrier affected with necrotizing encephalitis. J Vet Med Sci. PMID: 8844603.