Dettaglio del Test

Sindrome ereditaria del Pastore tedesco che combina fibrosi nodulare dermica bilaterale con cisti renali e, frequentemente, cistoadenocarcinoma renale bilaterale. È causata da una mutazione missense del gene FLCN (follicolina; in precedenza denominato BHD), omologo del gene della malattia di Birt-Hogg-Dubé umana. Gli animali affetti sviluppano lesioni cutanee e renali che possono compromettere la funzione renale; è stato descritto un effetto letale in omozigosi.

Propria del Pastore tedesco. La frequenza nella popolazione è bassa, ma la malattia è emblematica per la sua somiglianza con la Birt-Hogg-Dubé umana. Non vengono pubblicati dati affidabili sui portatori; dati limitati.

- Testare i riproduttori prima dell'accoppiamento
- Non usare animali affetti come riproduttori; se la linea viene mantenuta, accoppiare sempre con animali indenni
- Non incrociare due animali portatori o affetti
- Sorveglianza clinica dei portatori: ecografia renale e cutanea periodica
- Comunicare lo stato agli acquirenti

Diagnosi differenziale con neoplasie renali sporadiche, altre sindromi cutanee ereditarie e cisti renali acquisite. La biopsia cutanea e l'ecografia addominale sono utili nel follow-up. L'approccio terapeutico è chirurgico e di supporto in base all'estensione renale.

1. Jónasdóttir TJ, Mellersh CS, Klungland H, et al. Genetic mapping of a naturally occurring hereditary renal cancer syndrome in dogs. Proc Natl Acad Sci U S A 2000;97(8):4132-7. PMID: 10759551
2. Lingaas F, Comstock KE, Kirkness EF, et al. A mutation in the canine BHD gene is associated with hereditary multifocal renal cystadenocarcinoma and nodular dermatofibrosis in the German Shepherd dog. Hum Mol Genet 2003;12(23):3043-53. PMID: 14532326
3. OMIA:001335-9615 (FLCN). https://omia.org/OMIA001335/9615/