Dettaglio del Test
Glaucoma e goniodisgenesi (GG) Border Collie
Oculare · Cane
La goniodisgenesi (GD) del Border Collie è un'anomalia dello sviluppo dell'angolo iridocorneale che predispone al glaucoma primario. È una delle cause più importanti di cecità nel Border Collie.
La goniodisgenesi indica uno sviluppo anomalo dell'angolo di drenaggio dell'occhio, dove l'umore acqueo drena dalla camera anteriore. Quando l'angolo è malformato, il drenaggio è compromesso, provocando un aumento progressivo della pressione intraoculare (PIO) che danneggia il nervo ottico e la retina.
Il glaucoma risultante può essere acuto (episodi di dolore intenso con arrossamento oculare) o cronico (deterioramento progressivo e silenzioso della vista). Senza trattamento, porta a cecità irreversibile.
La goniodisgenesi indica uno sviluppo anomalo dell'angolo di drenaggio dell'occhio, dove l'umore acqueo drena dalla camera anteriore. Quando l'angolo è malformato, il drenaggio è compromesso, provocando un aumento progressivo della pressione intraoculare (PIO) che danneggia il nervo ottico e la retina.
Il glaucoma risultante può essere acuto (episodi di dolore intenso con arrossamento oculare) o cronico (deterioramento progressivo e silenzioso della vista). Senza trattamento, porta a cecità irreversibile.
Incidenza
- Border Collie: nella serie di Pugh 2019, 11 dei 16 casi erano omozigoti per c.590G>A e 3 erano omozigoti selvatici; su 90 controlli, 71 selvatici, 17 eterozigoti e 2 omozigoti per la variante: associazione forte ma incompleta.
- La variante è documentata nel Border Collie (e nel Siberian Husky in OMIA:001223); altre razze con goniodisgenesi hanno forme diverse.
- La goniodisgenesi si rileva alla gonioscopia nei cani a partire dai 6 mesi.
- La variante è documentata nel Border Collie (e nel Siberian Husky in OMIA:001223); altre razze con goniodisgenesi hanno forme diverse.
- La goniodisgenesi si rileva alla gonioscopia nei cani a partire dai 6 mesi.
Segni clinici
- Goniodisgenesi: angolo iridocorneale malformato (visibile alla gonioscopia)
- Episodi di glaucoma acuto: arrossamento oculare, dolore (lacrimazione, palpebre chiuse), cornea opaca, pupille midriatiche
- Glaucoma cronico: perdita progressiva della vista, aumento graduale della PIO, rimodellamento del globo oculare (buftalmia)
- Atrofia iridea progressiva
- Dispersione di pigmento nella cornea
- Neovascolarizzazione corneale nei casi avanzati
- Può essere unilaterale o bilaterale (a lungo termine spesso bilaterale)
- Episodi di glaucoma acuto: arrossamento oculare, dolore (lacrimazione, palpebre chiuse), cornea opaca, pupille midriatiche
- Glaucoma cronico: perdita progressiva della vista, aumento graduale della PIO, rimodellamento del globo oculare (buftalmia)
- Atrofia iridea progressiva
- Dispersione di pigmento nella cornea
- Neovascolarizzazione corneale nei casi avanzati
- Può essere unilaterale o bilaterale (a lungo termine spesso bilaterale)
Storia
La goniodisgenesi nel Border Collie è stata descritta negli anni '90 come causa importante di glaucoma nella razza. Studi successivi hanno identificato un locus sul cromosoma 5 associato alla malattia, ma la mutazione causale specifica non è ancora stata identificata completamente.
La razza presenta una predisposizione genetica riconosciuta, e diverse linee sono state documentate con incidenza maggiore. L'attuale test genetico (disponibile in laboratori come Animal Genetics) rileva varianti associate ma non è predittivo al 100%.
La razza presenta una predisposizione genetica riconosciuta, e diverse linee sono state documentate con incidenza maggiore. L'attuale test genetico (disponibile in laboratori come Animal Genetics) rileva varianti associate ma non è predittivo al 100%.
Gestione dell'allevatore
- Gonioscopia da parte di un oftalmologo certificato in tutti i riproduttori (screening della displasia del legamento pettinato).
- Genotipizzare OLFML3 se è disponibile un test; evitare incroci tra omozigoti.
- Misurare periodicamente la pressione intraoculare nei cani con goniodisgenesi (rischio di chiusura acuta dell'angolo).
- Non incrociare cani con goniodisgenesi confermata; informare sulla penetranza incompleta.
- Educare sul glaucoma acuto come urgenza (può causare cecità in 24-72 ore).
- Genotipizzare OLFML3 se è disponibile un test; evitare incroci tra omozigoti.
- Misurare periodicamente la pressione intraoculare nei cani con goniodisgenesi (rischio di chiusura acuta dell'angolo).
- Non incrociare cani con goniodisgenesi confermata; informare sulla penetranza incompleta.
- Educare sul glaucoma acuto come urgenza (può causare cecità in 24-72 ore).
Note dello specialista
La goniodisgenesi del Border Collie è caratterizzata da displasia del legamento pettinato e rischio di glaucoma primario ad angolo chiuso. La diagnosi è gonioscopica; la pressione intraoculare può essere normale all'inizio. Diagnosi differenziale con altre cause di glaucoma canino. La gestione oftalmologica comprende il controllo della pressione intraoculare e, quando indicato, trattamento medico (analoghi delle prostaglandine, beta-bloccanti, inibitori dell'anidrasi carbonica) o chirurgico.
Riferimenti
1. Pugh CA et al. 2019, variante Arg197Gln en OLFML3 como candidata de goniodisgenesia grave y glaucoma en el Border Collie (PMID 30696701)
2. Oliver JAC et al. 2020, una variante en OLFML3 asociada a displasia del ligamento pectinado y glaucoma primario de ángulo cerrado en Border Collie del Reino Unido (PMID 31141290)
3. Oliver JAC et al. 2017, displasia del ligamento pectinado en Border Collie, Vizsla húngaro y Golden retriever (PMID 27999154)
4. OMIA:001223 Glaucoma primario de ángulo cerrado (OLFML3)
2. Oliver JAC et al. 2020, una variante en OLFML3 asociada a displasia del ligamento pectinado y glaucoma primario de ángulo cerrado en Border Collie del Reino Unido (PMID 31141290)
3. Oliver JAC et al. 2017, displasia del ligamento pectinado en Border Collie, Vizsla húngaro y Golden retriever (PMID 27999154)
4. OMIA:001223 Glaucoma primario de ángulo cerrado (OLFML3)
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