Dettaglio del Test

La sindrome del puledro lavanda (LFS) è una malattia neurologica letale del puledro Arabo, causata da una mutazione del gene MYO5A. I puledri affetti nascono con una caratteristica diluizione del mantello, di tonalità grigio-lavanda o argentata, e con segni neurologici gravi: tetania, convulsioni e incapacità di alzarsi e poppare. Non esiste trattamento e la maggior parte muore o viene soppressa nei primi giorni. I portatori sono sani e di colore normale, per cui il test del DNA è l'unico modo per identificarli.

La LFS si concentra nel cavallo Arabo, con maggiore presenza in linee di ascendenza egiziana. Gabreski et al. (2012) hanno studiato le frequenze alleliche dei portatori e AbouEl Ela et al. (2023) hanno documentato la sua origine tra gli Arabi egiziani. Non esiste una frequenza universale: dipende dalla popolazione e dalle linee, per cui conviene usare dati locali prima di estrapolare cifre.

- Diluizione del mantello di tonalità lavanda o grigio-argento alla nascita\n- Tetania e convulsioni ricorrenti dal primo giorno\n- Opistotono e posture anomale\n- Nistagmo o strabismo in alcuni puledri\n- Incapacità di alzarsi e poppare\n- Movimenti di pedalamento e deterioramento rapido\n- Morte o soppressione nei primi giorni di vita

La LFS è stata segnalata come quadro distinto in linee Arabe, con particolare presenza in cavalli di ascendenza egiziana. Nel 2010, Brooks e collaboratori hanno combinato l'associazione genomica estesa con il sequenziamento e hanno identificato una delezione con slittamento del modulo di lettura nel gene MYO5A, che codifica la miosina VA. Questo gene è lo stesso implicato nella sindrome di Griscelli umana, il che rende la LFS un modello naturale di tale malattia. Dalla pubblicazione, il test dei portatori è disponibile ed è raccomandato nei programmi di allevamento della razza.

- Testare i riproduttori Arabi, in via prioritaria nelle linee con ascendenza egiziana\n- Non incrociare mai portatore con portatore: rischio del 25% di puledri lavanda\n- La nascita di un puledro lavanda conferma che entrambi i genitori sono portatori: non ripetere l'incrocio\n- Un portatore può essere incrociato con un soggetto indenne, conservando per l'allevamento solo la discendenza indenne\n- Il colore lavanda in un neonato Arabo è un segnale di allarme immediato: confermare con test del DNA

La diagnosi differenziale neonatale comprende la sindrome da adattamento neonatale ('puledro scemo'), l'encefalopatia ipossico-ischemica, la sepsi e le convulsioni idiopatiche; la diluizione del mantello è l'elemento orientativo, sebbene possa passare inosservata con poca luce. La conferma è genetica. Trattandosi di una malattia letale senza trattamento, il benessere del puledro consiglia l'eutanasia precoce una volta confermata la diagnosi.

1. Brooks SA et al. 2010. Whole-genome SNP association in the horse: identification of a deletion in myosin Va responsible for Lavender Foal Syndrome. PLoS Genet. PMID: 20419149
2. Gabreski NA et al. 2012. Investigation of allele frequencies for Lavender foal syndrome in the horse. Anim Genet. PMID: 22497275
3. AbouEl Ela NH et al. 2023. Evidence for origin of lavender foal syndrome among Egyptian Arabian horses in Egypt. Equine Vet J. PMID: 35665534
4. Christen M et al. 2021. MYO5A Frameshift Variant in a Miniature Dachshund with Coat Color Dilution and Neurological Defects Resembling Human Griscelli Syndrome Type 1. Genes (Basel). PMID: 34680875
OMIA001501-9796.