Dettaglio del Test

Il Warmblood Fragile Foal Syndrome (WFFS) è una genodermatosi autosomica recessiva causata da una variante in PLOD1. I puledri omozigoti nascono con pelle estremamente sottile e friabile, con gravi lacerazioni cutanee e persino difetti della parete addominale, che impongono l'eutanasia poco dopo il parto. Gli eterozigoti sono clinicamente normali.

Reiter et al. (2020), su 4081 cavalli di 38 razze, hanno rilevato l'allele nel 4,9 % degli animali (21 razze), prevalentemente Warmblood, con frequenze di portatori fino al 17 % nell'Hannoveriano e nel Danish Warmblood. Portatori sono comparsi anche nel Thoroughbred (17/716), nell'Haflinger (2/48), nell'American Sport Pony (1/12) e nel Knabstrupper (3/46); l'allele non è stato rilevato nella maggior parte delle razze non Warmblood.

- Pelle molto sottile e friabile alla nascita\n- Lesioni e lacerazioni cutanee agli arti e alla testa\n- Difetti di chiusura della parete addominale\n- Prognosi infausta; eutanasia poco dopo il parto\n- Eterozigoti senza segni clinici

Il WFFS è stato descritto clinicamente in puledri di razze Warmblood; Monthoux et al. (2015) hanno pubblicato la prima descrizione clinica e istopatologica dettagliata in un puledro omozigote. La variante causale (PLOD1 c.2032G>A, p.Gly678Arg) è stata inizialmente documentata in una domanda di brevetto e poi confermata e ne è stata studiata la distribuzione nella popolazione; Reiter et al. (2020) ne hanno caratterizzato la frequenza in 38 razze. Studi genealogici e sul DNA storico hanno escluso l'origine araba proposta in passato.

- Genotipizzare i riproduttori di razze Warmblood e affini prima dell'accoppiamento\n- Non incrociare mai portatore × portatore: rischio del 25 % di puledri WFFS\n- La comparsa di un caso conferma che entrambi i genitori sono portatori: non ripetere quell'accoppiamento\n- Un portatore può essere incrociato con un soggetto indenne; testare la discendenza destinata all'allevamento\n- Notificare i risultati all'associazione degli allevatori per aggiornare la mappa dei portatori

L'istologia mostra un derma anormalmente sottile, con quantità molto ridotta di fasci di collagene dermico, orientamento lasso e spazi anormalmente ampi tra le fibre dermiche profonde, in un quadro tipo Ehlers-Danlos. La diagnosi è confermata dal test genetico di PLOD1; non esiste trattamento e la prognosi è infausta.

1. Monthoux et al. (2015). Skin malformations in a neonatal foal tested homozygous positive for Warmblood Fragile Foal Syndrome. BMC Vet Res 11:12. PMID: 25637337
2. Reiter et al. (2020). Distribution of the Warmblood Fragile Foal Syndrome Type 1 Mutation (PLOD1 c.2032G>A) in Different Horse Breeds from Europe and the United States. Genes (Basel) 11:1518. PMID: 33353040
3. OMIA:001982-9796. kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome (kEDS), PLOD1-related in Equus caballus (domestic horse).