Dettaglio del Test

Variante di colore albino

Generale · Gatto

Variante recessiva del locus C (gene TYR, tirosinasi) che produce assenza totale di pigmento in pelo, pelle e occhi. Il genotipo c/c presenta mantello bianco, pelle rosa e occhi azzurro molto chiaro o rossastri per riflesso dei vasi retinici. È distinta dal mantello bianco dominante (gene W) e dal pattern siamese/birmano (alleli cs e cb). Non è associata a malattia sistemica, sebbene aumenti la sensibilità alla luce solare.
Modalità di trasmissioneAutosomica recessiva; serie allelica del locus C (TYR): C (colore pieno) > cb (birmano) > cs (siamese) > c (albino), essendo c l'allele più recessivo. L'albino richiede il genotipo c/c.
Gene / MutazioneTYR (allele c) c.939del p.(S314Pfs*9); NC_058377.1:g.44012999del (OMIA:000202-9685). Pubblicato originariamente come una delezione di citosina nella posizione 975 dell'esone 2 (rinumerata secondo la regola 3').
PenetranzaPenetranza completa negli omozigoti c/c. Gli eterozigoti portatori (C/c, cb/c o cs/c) non mostrano il fenotipo albino.
Tipo di campionesangre con EDTA 1mL
Codicesnlh
Tempi di consegna15 giorni
Prezzo52,60 €
Razzetodas las razas

Incidenza

Variante rara in tutte le razze. Non esistono cifre affidabili di frequenza allelica; dati limitati. La frequenza è maggiore nelle linee selezionate specificamente per il fenotipo albino.

Segni clinici

- Mantello completamente bianco dalla nascita
- Pelle e cuscinetti rosa
- Occhi azzurro molto chiaro o rossastri per riflesso vascolare
- Maggiore sensibilità alla luce solare (assenza di melanina protettiva)
- Nessuna sordità associata (a differenza del bianco dominante W)

Storia

La serie allelica C del gatto (C pieno, cb birmano, cs siamese, c albino) è stata caratterizzata geneticamente nel corso del XX secolo mediante studi classici di ereditarietà. A livello molecolare, le varianti cs e cb sono state associate a mutazioni del gene TYR nel 2006, il che ha permesso di spiegare la serie albina della specie. La variante c (albinismo vero) è rara nelle popolazioni feline registrate e la sua caratterizzazione molecolare specifica conta meno serie pubblicate rispetto alle varianti siamese e birmano. La denominazione della serie allelica C è rimasta stabile nella nomenclatura felina. Il test genetico distingue gli alleli cb, cs e c quando è incluso nel panel.

Gestione dell'allevatore

- Per produrre un albino: incrociare c/c x c/c, oppure c/c x portatore (50 % albino, 50 % portatore)
- Differenziare sempre l'albino TYR (c/c) dal bianco dominante (W/W), che può essere associato a sordità: utilizzare il genotipo
- Non prioritizzare l'albino come obiettivo riproduttivo in linee che non abbiano un programma di colore esplicito
- Informare l'acquirente della sensibilità solare dell'animale e della necessità di evitare un'esposizione prolungata

Note dello specialista

L'albino TYR ha un rischio maggiore di scottature solari e lesioni attiniche nelle zone esposte (orecchie, palpebre, naso); raccomandare la fotoprotezione ambientale. Differenziare sempre da W/W (bianco dominante) mediante genotipizzazione: l'azzurro degli occhi dell'albino è più chiaro e diverso dall'azzurro del bianco dominante. Il test genetico permette di distinguere gli alleli cb, cs e c del locus C.

Riferimenti

1. Imes DL et al. 2006, mutaciones de TYR asociadas con el patrón colourpoint siamés y burmés del gato
2. Lyons LA 2015, DNA mutations of the cat: the good, the bad and the ugly (revisión)
3. Imes DL et al. 2006. Albinism in the domestic cat (Felis catus) is associated with a tyrosinase (TYR) mutation.. PMID: 16573534

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