Dettaglio del Test

Variante di colore albino

Generale · Gatto

Variante recessiva del locus C (gene TYR, tirosinasi) che produce assenza totale di pigmento in pelo, pelle e occhi. Il genotipo c/c presenta mantello bianco, pelle rosa e occhi azzurro molto chiaro o rossastri per riflesso dei vasi retinici. È distinta dal mantello bianco dominante (gene W) e dal pattern siamese/birmano (alleli cs e cb). Non è associata a malattia sistemica, sebbene aumenti la sensibilità alla luce solare.
Modalità di trasmissioneAutosomica recessiva; serie allelica del locus C (TYR): C (colore pieno) > cb (birmano) > cs (siamese) > c (albino), essendo c l'allele più recessivo. L'albino richiede il genotipo c/c.
Gene / MutazioneTYR (allele c) c.939del p.(S314Pfs*9); NC_058377.1:g.44012999del (OMIA:000202-9685). Pubblicato originariamente come una delezione di citosina nella posizione 975 dell'esone 2 (rinumerata secondo la regola 3').
PenetranzaPenetranza completa negli omozigoti c/c. Gli eterozigoti portatori (C/c, cb/c o cs/c) non mostrano il fenotipo albino.
Tipo di campionesangre con EDTA 1mL
Codicesnlh
Tempi di consegna15 giorni
PrezzoSu richiesta
Razzetodas las razas

Incidenza

Variante rara in tutte le razze. Non esistono cifre affidabili di frequenza allelica; dati limitati. La frequenza è maggiore nelle linee selezionate specificamente per il fenotipo albino.

Segni clinici

- Mantello completamente bianco dalla nascita
- Pelle e cuscinetti rosa
- Occhi azzurro molto chiaro o rossastri per riflesso vascolare
- Maggiore sensibilità alla luce solare (assenza di melanina protettiva)
- Nessuna sordità associata (a differenza del bianco dominante W)

Storia

La serie allelica C del gatto (C pieno, cb birmano, cs siamese, c albino) è stata caratterizzata geneticamente nel corso del XX secolo mediante studi classici di ereditarietà. A livello molecolare, le varianti cs e cb sono state associate a mutazioni del gene TYR nel 2006, il che ha permesso di spiegare la serie albina della specie. La variante c (albinismo vero) è rara nelle popolazioni feline registrate e la sua caratterizzazione molecolare specifica conta meno serie pubblicate rispetto alle varianti siamese e birmano. La denominazione della serie allelica C è rimasta stabile nella nomenclatura felina. Il test genetico distingue gli alleli cb, cs e c quando è incluso nel panel.

Gestione dell'allevatore

- Per produrre un albino: incrociare c/c x c/c, oppure c/c x portatore (50 % albino, 50 % portatore)
- Differenziare sempre l'albino TYR (c/c) dal bianco dominante (W/W), che può essere associato a sordità: utilizzare il genotipo
- Non prioritizzare l'albino come obiettivo riproduttivo in linee che non abbiano un programma di colore esplicito
- Informare l'acquirente della sensibilità solare dell'animale e della necessità di evitare un'esposizione prolungata

Note dello specialista

L'albino TYR ha un rischio maggiore di scottature solari e lesioni attiniche nelle zone esposte (orecchie, palpebre, naso); raccomandare la fotoprotezione ambientale. Differenziare sempre da W/W (bianco dominante) mediante genotipizzazione: l'azzurro degli occhi dell'albino è più chiaro e diverso dall'azzurro del bianco dominante. Il test genetico permette di distinguere gli alleli cb, cs e c del locus C.

Riferimenti

1. Imes DL et al. 2006, mutaciones de TYR asociadas con el patrón colourpoint siamés y burmés del gato
2. Lyons LA 2015, DNA mutations of the cat: the good, the bad and the ugly (revisión)
3. Imes DL et al. 2006. Albinism in the domestic cat (Felis catus) is associated with a tyrosinase (TYR) mutation.. PMID: 16573534

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